Tratto
Crazy paving pattern
The so-called crazy paving pattern appears as thickened interlobular septa and intralobular lines superimposed on a background of ground-glass opacity, resembling irregularly shaped paving stones. The crazy-paving pattern is often sharply demarcated from more normal lung and may have a geographic outline. It was originally reported in patients with alveolar proteinosis and is also encountered in other diffuse lung diseases that affect both the interstitial and airspace compartments, such as lipoid pneumonia.
Riepilogo
- Detto anche
- Crazy paving pattern on pulmonary HRCT, Crazy-paving pattern
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Crazy paving pattern. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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