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Gene

FLG2

filaggrin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q21.3
Coordinate
Cromosoma 1: 152.348.735–152.360.006 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 11,3 kb
Proteina
2391 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
IFPS
Trascritto MANE Select
ENST00000388718.5NM_001014342.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ittiosi ereditarie

    • Sindrome da pelle che si desquamaAutosomica recessiva

      Un gruppo di condizioni in cui lo strato più esterno della pelle si stacca facilmente, sia su tutto il corpo sia principalmente su mani e piedi.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Evitare sfregamenti, calore e umidità riduce la desquamazione.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FLG2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova FLG2. FLG2 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 151.854.371 a 152.854.370.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbTHEM4: 151.870.866–151.909.879, filamento inversoTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, filamento inversoS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, filamento inversoS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, filamento inversoTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, filamento inversoTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, filamento inversoRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, filamento inversoHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, filamento inversoFLGFLG2: 152.348.735–152.360.006, filamento inversoFLG2CRNN: 152.409.242–152.414.279, filamento inversoCRNNLCE5A: 152.510.803–152.512.177, filamento direttoLCE5ACRCT1: 152.514.482–152.516.008, filamento direttoCRCT1LCE3E: 152.565.654–152.566.780, filamento inversoLCE3ELCE3D: 152.579.381–152.580.516, filamento inversoLCE3DLCE3C: 152.600.234–152.601.086, filamento direttoLCE3CLCE3B: 152.613.811–152.614.098, filamento direttoLCE3BLCE3A: 152.622.834–152.623.103, filamento inversoLCE3ALCE2D: 152.658.824–152.664.659, filamento direttoLCE2DLCE2C: 152.675.279–152.676.569, filamento direttoLCE2CLCE2B: 152.686.123–152.687.397, filamento direttoLCE2BLCE2A: 152.698.345–152.699.442, filamento direttoLCE2ALCE4A: 152.708.160–152.709.434, filamento direttoKPLCE: 152.719.522–152.720.470, filamento direttoKPLCEKPRP: 152.758.025–152.762.056, filamento direttoKPRPLCE1F: 152.775.140–152.777.024, filamento direttoLCE1FLCE1E: 152.786.214–152.788.426, filamento direttoLCE1ELCE1D: 152.796.721–152.798.181, filamento direttoLCE1DLCE1C: 152.804.832–152.806.651, filamento inversoLCE1B: 152.811.971–152.813.108, filamento direttoLCE1A: 152.827.473–152.828.097, filamento direttoLCE6A: 152.842.856–152.843.983, filamento direttoLCE6ADiagramma di FLG2: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 152.348.735–152.357.647, 8913 basiEsone 2: 152.358.747–152.358.906, 160 basiEsone 1: 152.359.956–152.360.006, 51 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 11,3 kb del gene; 7176 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FLG2

2

posizioni in FLG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,3 kb di FLG2, introni inclusi, non solo i 9,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FLG2: filaggrin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/flg2

Vancouver

Dante Labs. Gene FLG2: filaggrin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/flg2

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