Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PMP2

peripheral myelin protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q21.13
Koordináták
8. kromoszóma: 81 440 326–81 447 439 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 7,1 kb
Fehérje
132 aminosav
Más néven ismert
MP2, FABP8, M-FABP
MANE Select transzkriptum
ENST00000256103.3NM_002677.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A PMP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a PMP2 helyét zárójel jelöli. A PMP2 és környékén 10 gén a 8. kromoszómán, 80 943 883–81 943 882 között.8. kromoszóma8q21.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.381 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 MbPAG1: 80 967 810–81 112 121, fordított szálPAG1FABP5: 81 280 267–81 285 731, előre szálFABP5PMP2: 81 440 326–81 447 439, fordított szálPMP2FABP9: 81 458 253–81 461 579, fordított szálFABP9FABP4: 81 474 792–81 483 243, fordított szálFABP4FABP12: 81 524 974–81 590 139, fordított szálFABP12IMPA1: 81 656 687–81 686 848, fordított szálIMPA1SLC10A5: 81 693 631–81 695 058, fordított szálSLC10A5ZFAND1: 81 701 180–81 732 903, fordított szálZFAND1CHMP4C: 81 732 448–81 759 515, előre szálCHMP4CSNX16: 81 799 581–81 842 866, fordított szálSNX16A PMP2 ábrája: 4 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 81 440 326–81 443 448, 3123 bázis3. exon: 81 444 500–81 444 601, 102 bázis2. exon: 81 444 817–81 444 989, 173 bázis1. exon: 81 447 314–81 447 439, 126 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,1 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 399 bázis kódolja a fehérjét.

    PMP2 szekvenálása

    5

    PMP2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a PMP2 gén mind a 7,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,5 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) PMP2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PMP2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PMP2 gén: peripheral myelin protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pmp2

    Vancouver

    Dante Labs. PMP2 gén: peripheral myelin protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pmp2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet