Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WNK3

WNK lysine deficient protein kinase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 54 192 823–54 358 046 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 165,2 kb
Fehérje
1800 aminosav
Korábbi jelölések
PRKWNK3
MANE Select transzkriptum
ENST00000354646.7NM_020922.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    A WNK3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a WNK3 helyét zárójel jelöli. A WNK3 és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 53 775 435–54 775 434 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbPHF8: 53 934 245–54 048 958, fordított szálPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, fordított szálFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 046, fordított szálWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, előre szálTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, fordított szálFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, előre szálGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, fordított szálITIH6A WNK3 ábrája: 24 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 54 192 823–54 198 653, 5831 bázis23. exon: 54 201 991–54 202 193, 203 bázis22. exon: 54 228 714–54 228 743, 30 bázis21. exon: 54 232 809–54 233 020, 212 bázis20. exon: 54 236 938–54 237 551, 614 bázis19. exon: 54 238 342–54 238 472, 131 bázis18. exon: 54 238 868–54 239 099, 232 bázis17. exon: 54 248 697–54 249 634, 938 bázis16. exon: 54 249 994–54 250 131, 138 bázis15. exon: 54 251 399–54 251 450, 52 bázis14. exon: 54 251 532–54 251 687, 156 bázis13. exon: 54 253 959–54 254 075, 117 bázis12. exon: 54 255 740–54 255 887, 148 bázis11. exon: 54 259 274–54 259 338, 65 bázis10. exon: 54 292 888–54 293 037, 150 bázis9. exon: 54 293 134–54 293 327, 194 bázis8. exon: 54 294 553–54 294 847, 295 bázis7. exon: 54 298 175–54 298 394, 220 bázis6. exon: 54 301 771–54 301 859, 89 bázis5. exon: 54 307 922–54 308 079, 158 bázis4. exon: 54 309 095–54 309 315, 221 bázis3. exon: 54 311 119–54 311 291, 173 bázis2. exon: 54 333 137–54 333 792, 656 bázis1. exon: 54 357 686–54 358 046, 361 bázis24201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 165,2 kb-jából 11,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5403 bázis kódolja a fehérjét.

    WNK3 szekvenálása

    1Könnyű

    Mennyire nehéz a WNK3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A WNK3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a WNK3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések2,5%
    • GC-tartalom2,8%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    2

    a WNK3 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a WNK3 mind a 165,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,4 kb exont.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The WNK3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 1
    • Valószínűleg patogén 1
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_020922.5(WNK3):c.1228G>T (p.Gly410Ter) (opens in a new tab)Prieto syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_020922.5(WNK3):c.4000dup (p.Arg1334fs) (opens in a new tab)congenital laryngomalacia and 1 otherValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) WNK3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WNK3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WNK3 gén: WNK lysine deficient protein kinase 3. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wnk3

    Vancouver

    Dante Labs. WNK3 gén: WNK lysine deficient protein kinase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wnk3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet