Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp21.1
Koordináták
X. kromoszóma: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 46,3 kb
Fehérje
444 aminosav
Más néven ismert
XKR1, Kx, X1k
Korábbi jelölések
NA, NAC
MANE Select transzkriptum
ENST00000378616.5NM_021083.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neuroacanthocytosis and Huntington Disease Phenocopies

    • Neuroacanthocytosis

      A group of disorders with abnormally shaped red blood cells and neurodegeneration, including VPS13A-related chorea-acanthocytosis (recessive) and XK-related McLeod syndrome (X-linked).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Neurological and psychiatric care; people with McLeod syndrome need Kell-compatible blood if transfused.

A XK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a XK helyét zárójel jelöli. A XK és környékén 9 gén a X. kromoszómán, 37 208 961–38 208 960 között.X. kromoszómaXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, előre szálPRRG1: 37 349 330–38 687 674, előre szálLANCL3: 37 571 565–37 684 463, előre szálLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, előre szálXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, előre szálCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, fordított szálDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, előre szálH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, előre szálH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, előre szálSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, fordított szálSRPXA XK ábrája: 3 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 37 685 791–37 686 206, 416 bázis2. exon: 37 694 286–37 694 548, 263 bázis3. exon: 37 727 636–37 732 130, 4495 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,3 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1335 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) XK gént

3

pozíció a(z) XK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a XK gén mind a 46,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). XK gén: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK gén: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet