Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFB

complement factor B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.33
Koordináták
6. kromoszóma: 31 946 095–31 952 084 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 6 kb
Fehérje
764 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
H2-Bf
Korábbi jelölések
BFD, BF
MANE Select transzkriptum
ENST00000425368.7NM_001710.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With B Factor AnomalyAutoszomális domináns
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutoszomális domináns
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutoszomális domináns

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CFB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a CFB helyét zárójel jelöli. A CFB és környékén 70 gén a 6. kromoszómán, 31 449 090–32 449 089 között.6. kromoszóma6p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, előre szálMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, előre szálDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fordított szálDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fordított szálATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fordított szálNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, előre szálLTA: 31 572 054–31 574 324, előre szálLTATNF: 31 575 558–31 578 336, előre szálLTB: 31 580 525–31 582 522, fordított szálLST1: 31 581 065–31 588 911, előre szálLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fordított szálNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, előre szálAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, előre szálPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, előre szál: 31 623 874–31 625 499, előre szálBAG6: 31 638 543–31 652 747, fordított szálAPOM: 31 652 416–31 658 214, előre szálC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fordított szálGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fordított szálCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, előre szál: 31 666 102–31 673 546, előre szálLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, előre szálLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fordított szálLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fordított szálLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, előre szálLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, előre szálLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, előre szálLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, előre szálLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fordított szálDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fordított szálCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fordított szálMSH5: 31 739 677–31 762 678, előre szálMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, előre szálSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, előre szálVWA7: 31 765 590–31 777 328, fordított szálVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fordított szálLSM2: 31 797 019–31 806 992, fordított szálLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fordított szálHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, előre szálHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, előre szálHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, fordított szálNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fordított szálSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fordított szálEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, előre szálZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fordított szálZBTB12: 31 927 698–31 952 048, előre szálCFB: 31 946 095–31 952 084, előre szálCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, fordított szálNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, előre szálSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fordított szálWHR1: 31 971 091–31 982 821, előre szálC4A: 31 981 991–32 005 247, előre szálC4B: 32 014 725–32 035 975, előre szálC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, előre szálCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fordított szálTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fordított szálATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fordított szálFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, előre szálPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fordított szálPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fordított szálPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, előre szálEGFL8: 32 163 918–32 171 980, előre szálAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fordított szálRNF5: 32 178 391–32 184 769, előre szálAGER: 32 180 963–32 184 365, fordított szálPBX2: 32 184 733–32 190 278, fordított szálGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fordított szálNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fordított szálNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fordított szálTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fordított szálBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, előre szálHLA-DRAA CFB ábrája: 18 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 946 095–31 946 285, 191 bázis2. exon: 31 946 373–31 946 606, 234 bázis3. exon: 31 947 007–31 947 192, 186 bázis4. exon: 31 947 348–31 947 521, 174 bázis5. exon: 31 947 742–31 947 843, 102 bázis6. exon: 31 947 945–31 948 081, 137 bázis7. exon: 31 948 374–31 948 512, 139 bázis8. exon: 31 948 830–31 948 961, 132 bázis9. exon: 31 949 243–31 949 344, 102 bázis10. exon: 31 949 420–31 949 557, 138 bázis11. exon: 31 950 050–31 950 147, 98 bázis12. exon: 31 950 286–31 950 403, 118 bázis13. exon: 31 950 619–31 950 772, 154 bázis14. exon: 31 950 868–31 950 944, 77 bázis15. exon: 31 951 144–31 951 244, 101 bázis16. exon: 31 951 341–31 951 473, 133 bázis17. exon: 31 951 555–31 951 604, 50 bázis18. exon: 31 951 875–31 952 084, 210 bázis1234567891011121314151617185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2295 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFB gént

12

pozíció a(z) CFB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 12 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • MHC (12 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

A teljes genom a CFB gén mind a 6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFB gén: complement factor B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfb

Vancouver

Dante Labs. CFB gén: complement factor B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet