Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GARIN5A

golgi associated RAB2 interactor 5A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 50 466 788–50 476 848 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 10,1 kb
Fehérje
247 aminosav
Más néven ismert
GARIL5
Korábbi jelölések
FAM71E1
MANE Select transzkriptum
ENST00000600100.6NM_001308429.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GARIN5A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GARIN5A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a GARIN5A helyét zárójel jelöli. A GARIN5A és környékén 30 gén a 19. kromoszómán, 49 971 818–50 971 817 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, előre szálSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, fordított szálVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, előre szálZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fordított szálIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, előre szálMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fordított szálKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, előre szálNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fordított szálNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, előre szálPOLD1: 50 415 799–50 428 409, előre szálSPIB: 50 418 931–50 431 314, előre szálSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, előre szálMYBPC2GARIN5A: 50 466 788–50 476 848, fordított szálGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, előre szálEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fordított szálJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fordított szálASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fordított szálLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fordított szálSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, előre szálC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fordított szálSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, előre szálCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, előre szálGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fordított szálSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, előre szálACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fordított szálKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fordított szálKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, előre szálKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, előre szálKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fordított szálKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fordított szálKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fordított szálKLK6A GARIN5A ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán5. exon: 50 466 788–50 466 955, 168 bázis4. exon: 50 467 622–50 467 829, 208 bázis3. exon: 50 475 325–50 475 503, 179 bázis2. exon: 50 475 833–50 475 933, 101 bázis1. exon: 50 476 130–50 476 848, 719 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,1 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 744 bázis kódolja a fehérjét.

GARIN5A szekvenálása

1

egy GARIN5A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GARIN5A gén mind a 10,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,4 kb-át.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GARIN5A gén: golgi associated RAB2 interactor 5A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/garin5a

Vancouver

Dante Labs. GARIN5A gén: golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/garin5a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet