Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 60,5 kb
Fehérje
2161 aminosav
Más néven ismert
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select transzkriptum
ENST00000293441.6NM_016148.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autism Spectrum Disorder

    • A spectrum of developmental disorders that includes autism, and Asperger syndrome. Signs and symptoms include poor communication skills, defective social interactions, and repetitive behaviors.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early intervention services, behavioral therapy, speech and occupational therapy, psychopharmacology for associated features

A SHANK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a SHANK1 helyét zárójel jelöli. A SHANK1 és környékén 38 gén a 19. kromoszómán, 50 189 529–51 189 528 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, előre szálMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fordított szálKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, előre szálNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fordított szálNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, előre szálPOLD1: 50 415 799–50 428 409, előre szálSPIB: 50 418 931–50 431 314, előre szálSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, előre szálMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, fordított szálGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, előre szálEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fordított szálJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fordított szálASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fordított szálLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fordított szálSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, előre szálC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fordított szálSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, előre szálCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, előre szálGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fordított szálSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, előre szálACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fordított szálKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fordított szálKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, előre szálKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, előre szálKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fordított szálKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fordított szálKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fordított szálKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fordított szálKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, fordított szálKLK8: 50 996 018–51 009 581, fordított szálKLK9: 51 002 508–51 009 634, fordított szálKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fordított szálKLK11: 51 022 216–51 028 060, fordított szálKLK12: 51 029 092–51 035 230, fordított szálKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fordított szálKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fordított szálKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fordított szálCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, előre szálSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, előre szálSIGLEC7A SHANK1 ábrája: 24 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán24. exon: 50 659 255–50 662 682, 3428 bázis23. exon: 50 666 192–50 669 285, 3094 bázis22. exon: 50 672 018–50 672 114, 97 bázis21. exon: 50 686 237–50 686 355, 119 bázis20. exon: 50 686 744–50 686 812, 69 bázis19. exon: 50 687 582–50 687 662, 81 bázis18. exon: 50 687 923–50 688 058, 136 bázis17. exon: 50 688 844–50 688 968, 125 bázis16. exon: 50 689 197–50 689 279, 83 bázis15. exon: 50 697 096–50 697 122, 27 bázis14. exon: 50 697 589–50 697 664, 76 bázis13. exon: 50 697 843–50 697 956, 114 bázis12. exon: 50 702 467–50 702 660, 194 bázis11. exon: 50 703 500–50 703 830, 331 bázis10. exon: 50 704 120–50 704 186, 67 bázis9. exon: 50 704 437–50 704 514, 78 bázis8. exon: 50 711 371–50 711 487, 117 bázis7. exon: 50 711 947–50 712 114, 168 bázis6. exon: 50 713 798–50 713 949, 152 bázis5. exon: 50 714 182–50 714 290, 109 bázis4. exon: 50 715 659–50 715 730, 72 bázis3. exon: 50 716 275–50 716 478, 204 bázis2. exon: 50 716 665–50 716 962, 298 bázis1. exon: 50 719 406–50 719 802, 397 bázis24201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 60,5 kb-jából 9,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6486 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK1 gén: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1 gén: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/shank1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet