Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACP4

acid phosphatase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 50 790 415–50 795 219 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 4,8 kb
Fehérje
426 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
ACPT
MANE Select transzkriptum
ENST00000270593.2NM_033068.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ACP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a ACP4 helyét zárójel jelöli. A ACP4 és környékén 40 gén a 19. kromoszómán, 50 292 817–51 292 816 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, előre szálMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fordított szálKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, előre szálNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fordított szálNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, előre szálPOLD1: 50 415 799–50 428 409, előre szálSPIB: 50 418 931–50 431 314, előre szálSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, előre szálMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, fordított szálGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, előre szálEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fordított szálJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fordított szálASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fordított szálLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fordított szálSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, előre szálC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fordított szálSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, előre szálCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, előre szálGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fordított szálSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, előre szálACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fordított szálKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fordított szálKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, előre szálKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, előre szálKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fordított szálKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fordított szálKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fordított szálKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fordított szálKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, fordított szálKLK8: 50 996 018–51 009 581, fordított szálKLK9: 51 002 508–51 009 634, fordított szálKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fordított szálKLK11: 51 022 216–51 028 060, fordított szálKLK12: 51 029 092–51 035 230, fordított szálKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fordított szálKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fordított szálKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fordított szálCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, előre szálSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, előre szálSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, előre szálCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, előre szálSIGLECL1A ACP4 ábrája: 11 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 790 415–50 790 525, 111 bázis2. exon: 50 790 594–50 790 698, 105 bázis3. exon: 50 790 774–50 790 860, 87 bázis4. exon: 50 791 656–50 791 802, 147 bázis5. exon: 50 792 073–50 792 171, 99 bázis6. exon: 50 792 242–50 792 337, 96 bázis7. exon: 50 793 684–50 793 816, 133 bázis8. exon: 50 793 888–50 793 970, 83 bázis9. exon: 50 794 457–50 794 581, 125 bázis10. exon: 50 794 786–50 794 964, 179 bázis11. exon: 50 795 043–50 795 219, 177 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,8 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1281 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACP4 gént

9

pozíció a(z) ACP4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACP4 gén mind a 4,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACP4 gén: acid phosphatase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. ACP4 gén: acid phosphatase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acp4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet