Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFD

complement factor D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 859 664–863 641 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 4 kb
Fehérje
253 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ADN
Korábbi jelölések
DF, PFD
MANE Select transzkriptum
ENST00000327726.11NM_001928.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Complement factor D deficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by changes in CFD, it impairs the alternative complement pathway and predisposes to Neisseria infections.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Meningococcal vaccination is recommended.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CFD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a CFD helyét zárójel jelöli. A CFD és környékén 44 gén a 19. kromoszómán, 361 653–1 361 652 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, fordított szálSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, fordított szálC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, fordított szálSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, fordított szálCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, előre szálMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, előre szálTPGS1CDC34: 531 435–542 092, előre szálCDC34GZMM: 544 034–549 924, előre szálGZMMBSG: 571 277–583 498, előre szálBSGHCN2: 589 881–617 159, előre szálHCN2POLRMT: 617 168–633 619, fordított szálPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, előre szálFGF22RNF126: 647 526–663 336, fordított szálRNF126FSTL3: 676 366–683 793, előre szálFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, fordított szálPRSS57PALM: 708 906–748 329, előre szálPALMMISP: 748 404–764 363, előre szálMISPPTBP1: 797 075–812 327, előre szálPLPPR3: 810 908–822 619, fordított szálAZU1: 825 097–832 018, előre szálAZU1PRTN3: 840 999–848 255, előre szálPRTN3ELANE: 850 951–856 247, előre szálELANECFD: 859 664–863 641, előre szálCFDMED16: 867 630–893 222, fordított szálMED16R3HDM4: 896 503–913 245, fordított szálR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, előre szálKISS1RARID3A: 924 528–975 939, előre szálARID3AWDR18: 984 248–998 438, előre szálWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, előre szálGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fordított szálTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, előre szálCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, előre szálABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, előre szálARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fordított szálPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, előre szálGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fordított szálSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, előre szálSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, fordított szálCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, előre szálATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, előre szálMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, előre szálCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, előre szálFAM174C: 1 276 021–1 279 244, előre szálEFNA2: 1 285 873–1 301 431, előre szálPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, előre szálPWWP3AA CFD ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 859 664–859 744, 81 bázis2. exon: 860 617–860 773, 157 bázis3. exon: 860 861–861 005, 145 bázis4. exon: 861 699–861 956, 258 bázis5. exon: 863 092–863 641, 550 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 762 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFD gént

8

pozíció a(z) CFD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CFD gén mind a 4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFD gén: complement factor D. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfd

Vancouver

Dante Labs. CFD gén: complement factor D [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet