Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21
Koordináták
2. kromoszóma: 46 901 874–46 915 806 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 13,9 kb
Fehérje
146 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
MANE Select transzkriptum
ENST00000319466.9NM_139279.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Combined Factor V and Factor VIII DeficiencyAutoszomális recesszív

      Mild to moderate bleeding caused by reduced levels of both factor V and factor VIII, due to changes in LMAN1 or MCFD2, which help carry these factors out of the cells that make them.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it allows treatment to be planned before surgery, dental work and childbirth.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MCFD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a MCFD2 helyét zárójel jelöli. A MCFD2 és környékén 12 gén a 2. kromoszómán, 46 408 840–47 408 839 között.2. kromoszóma2p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbTMEM247: 46 479 565–46 484 425, előre szálTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, fordított szálATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, előre szálRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, fordított szálPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, előre szálCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, előre szálSOCS5MCFD2: 46 901 874–46 915 806, fordított szálMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, előre szálTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, fordított szálSTPG4: 47 065 941–47 176 511, fordított szálCALM2: 47 160 084–47 176 921, fordított szálCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, előre szálEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, előre szálMSH2A MCFD2 ábrája: 4 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 46 901 874–46 905 594, 3721 bázis3. exon: 46 907 810–46 907 969, 160 bázis2. exon: 46 909 023–46 909 177, 155 bázis1. exon: 46 915 723–46 915 806, 84 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,9 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 441 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MCFD2 gént

3

pozíció a(z) MCFD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MCFD2 gén mind a 13,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MCFD2 gén: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mcfd2

Vancouver

Dante Labs. MCFD2 gén: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mcfd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet