Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p12.3
Koordináták
12. kromoszóma: 14 612 632–14 696 599 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 84 kb
Fehérje
1073 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
STAR, HSER, GC-C, GCC
Korábbi jelölések
GUC2C
MANE Select transzkriptum
ENST00000261170.5NM_004963.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Intestinal obstruction in the newborn due to GUCY2C deficiencyAutoszomális recesszív

      Loss of function of the GUCY2C receptor that causes meconium ileus or bowel obstruction in newborns.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis explains neonatal obstruction that is not due to cystic fibrosis.

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GUCY2C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a GUCY2C helyét zárójel jelöli. A GUCY2C és környékén 13 gén a 12. kromoszómán, 14 154 616–15 154 615 között.12. kromoszóma12p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, előre szálATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, fordított szálPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 599, fordított szálGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, fordított szálH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, előre szálH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, fordított szálWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, előre szálSMCO3: 14 804 065–14 814 189, fordított szálSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, fordított szálART4MGP: 14 879 368–14 905 245, fordított szálMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, fordított szálERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, fordított szálARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, előre szálPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, fordított szálRERGA GUCY2C ábrája: 27 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán21. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 14 612 632–14 613 291, 660 bázis26. exon: 14 614 867–14 614 943, 77 bázis25. exon: 14 616 633–14 616 727, 95 bázis24. exon: 14 619 211–14 619 309, 99 bázis23. exon: 14 621 042–14 621 216, 175 bázis22. exon: 14 622 005–14 622 197, 193 bázis21. exon: 14 625 757–14 625 915, 159 bázis20. exon: 14 628 646–14 628 737, 92 bázis19. exon: 14 639 862–14 639 950, 89 bázis18. exon: 14 641 082–14 641 219, 138 bázis17. exon: 14 643 574–14 643 706, 133 bázis16. exon: 14 645 229–14 645 315, 87 bázis15. exon: 14 651 407–14 651 511, 105 bázis14. exon: 14 651 959–14 652 030, 72 bázis13. exon: 14 652 952–14 653 014, 63 bázis12. exon: 14 656 512–14 656 617, 106 bázis11. exon: 14 660 981–14 661 062, 82 bázis10. exon: 14 669 722–14 669 833, 112 bázis9. exon: 14 672 873–14 672 958, 86 bázis8. exon: 14 674 625–14 674 760, 136 bázis7. exon: 14 676 854–14 676 971, 118 bázis6. exon: 14 679 657–14 679 753, 97 bázis5. exon: 14 681 356–14 681 477, 122 bázis4. exon: 14 683 042–14 683 257, 216 bázis3. exon: 14 686 161–14 686 225, 65 bázis2. exon: 14 687 951–14 688 063, 113 bázis1. exon: 14 696 232–14 696 599, 368 bázis27262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3222 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GUCY2C gént

12

pozíció a(z) GUCY2C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GUCY2C gén mind a 84 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GUCY2C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GUCY2C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCY2C gén: guanylate cyclase 2C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. GUCY2C gén: guanylate cyclase 2C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gucy2c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet