Variáns
ENG G331S
NM_001114753.3(ENG):c.991G>A (p.Gly331Ser)
- p.Gly331Ser
- p.G331S
- rs1060501410
- ClinVar-besorolás
- Patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2024. március 15.
- Szakértői testület
- ClinGen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Összefoglalás
A G331S a ENG génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar patogénként sorolja be a következőre: Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000407115 (új lapon nyílik meg) | Patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2024. március 15. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a ENG génben
A G331S a ENG MANE Select átiratában (NM_001114753.3), amely 15 exonból áll, a 7. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | ENG |
|---|---|
| Transzkript | NM_001114753.3MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.991G>A |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Gly331Serp.G331S |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg)exonic_splice_region_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr9:127824800 C>T |
| Pozíció (GRCh37) | chr9:130587079 C>T |
| dbSNP ID | rs1060501410 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000407115 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 396689 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA16612528 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_001114753.3(ENG):c.991G>A (p.Gly331Ser) |
ENG G331S más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) G331S variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autoszomális domináns |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autoszomális domináns | |
| Telangiectasis |
Egyéb variánsok a(z) ENG génben
- c.2T>GPatogén3 csillag a 4-ből
- C382YPatogén3 csillag a 4-ből
- C549GValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- G603RValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- L221PValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- L506HValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- N423SValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- R529HPatogén3 csillag a 4-ből
- V440GValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- V568Sfs*5Patogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). ENG G331S (c.991G>A, rs1060501410) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 16., from https://dantelabs.com/genes/eng/variants/g331s
Dante Labs. ENG G331S (c.991G>A, rs1060501410) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 16.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/g331s
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt