Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GDF2

growth differentiation factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q11.22
Koordináták
10. kromoszóma: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 5,1 kb
Fehérje
429 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BMP-9, BMP9
MANE Select transzkriptum
ENST00000581492.3NM_016204.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5Autoszomális domináns

      Any hereditary hemorrhagic telangiectasia in which the cause of the disease is a mutation in the GDF2 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1Autoszomális domináns
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Autoszomális domináns

      A disorder of angiogenesis leading to arteriovenous dilatations: cutaneo-mucosal hemorrhagic telangiectasias and visceral shunting.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Telangiectasis

      Local dilatation of small vessels resulting in red discoloration of the skin or mucous membranes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GDF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
10. kromoszóma, a GDF2 helyét zárójel jelöli. A GDF2 és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 46 825 021–47 825 020 között.10. kromoszóma10q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, előre szálPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, előre szálGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, előre szálGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, előre szálRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, fordított szálZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, fordított szálANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, fordított szálFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, fordított szálAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, fordított szálSYT15BA GDF2 ábrája: 2 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 322 454–47 323 014, 561 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 47 324 841–47 327 588, 2748 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,1 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1290 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GDF2 gént

18

pozíció a(z) GDF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GDF2 gén mind a 5,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (1)

Az itt található, oldallal rendelkező GDF2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
Q26Xc.76C>T1. exon47 322 744Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF2 gén: growth differentiation factor 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2 gén: growth differentiation factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gdf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet