Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.21
Koordináták
20. kromoszóma: 32 983 775–33 004 433 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 20,7 kb
Fehérje
379 aminosav
Más néven ismert
dJ726C3.1, TSARG4
Korábbi jelölések
SPAG4L
MANE Select transzkriptum
ENST00000356173.8NM_080675.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SUN5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a SUN5 helyét zárójel jelöli. A SUN5 és környékén 18 gén a 20. kromoszómán, 32 494 104–33 494 103 között.20. kromoszóma20q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32 443 059–32 585 352, fordított szálNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, fordított szálC20orf203: 32 632 183–32 743 567, fordított szálCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, fordított szálCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, előre szálDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, előre szálMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, előre szálEFCAB8SUN5: 32 983 775–33 004 433, fordított szálSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, előre szálBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, előre szálBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, előre szálBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, előre szálBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, előre szálBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, előre szálBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, előre szálBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, előre szálBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, fordított szálCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, fordított szálSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, előre szálCBFA2T2A SUN5 ábrája: 13 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 32 983 775–32 983 949, 175 bázis12. exon: 32 985 099–32 985 185, 87 bázis11. exon: 32 985 736–32 985 903, 168 bázis10. exon: 32 987 660–32 987 775, 116 bázis9. exon: 32 989 620–32 989 698, 79 bázis8. exon: 32 995 619–32 995 727, 109 bázis7. exon: 32 996 324–32 996 358, 35 bázis6. exon: 32 997 638–32 997 687, 50 bázis5. exon: 33 000 074–33 000 135, 62 bázis4. exon: 33 001 212–33 001 278, 67 bázis3. exon: 33 002 587–33 002 661, 75 bázis2. exon: 33 002 861–33 002 919, 59 bázis1. exon: 33 004 264–33 004 433, 170 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,7 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1140 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SUN5 gént

4

pozíció a(z) SUN5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SUN5 gén mind a 20,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SUN5 gén: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. SUN5 gén: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sun5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet