Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PRDM12

PR/SET domain 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.12
Koordináták
9. kromoszóma: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 18,4 kb
Fehérje
367 aminosav
Más néven ismert
PFM9
MANE Select transzkriptum
ENST00000253008.3NM_021619.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

A PRDM12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a PRDM12 helyét zárójel jelöli. A PRDM12 és környékén 12 gén a 9. kromoszómán, 130 173 789–131 173 788 között.9. kromoszóma9q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, előre szálNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, előre szálHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, előre szálASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, előre szálFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 983, előre szálPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, előre szálEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, előre szálABL1: 130 713 626–130 713 724, előre szálQRFP: 130 892 707–130 896 812, fordított szálQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, fordított szálFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, előre szálLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, előre szálAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, előre szálNUP214A PRDM12 ábrája: 5 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 130 664 594–130 664 876, 283 bázis2. exon: 130 666 608–130 666 798, 191 bázis3. exon: 130 668 158–130 668 313, 156 bázis4. exon: 130 678 529–130 678 640, 112 bázis5. exon: 130 681 248–130 682 983, 1736 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,4 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1104 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRDM12 gént

13

pozíció a(z) PRDM12 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRDM12 gén mind a 18,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PRDM12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRDM12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM12 gén: PR/SET domain 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. PRDM12 gén: PR/SET domain 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prdm12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet