Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 18 831 959–18 868 230 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 36,3 kb
Fehérje
1118 aminosav
Más néven ismert
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Korábbi jelölések
RENT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000262803.10NM_002911.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) UPF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A UPF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a UPF1 helyét zárójel jelöli. A UPF1 és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 18 350 095–19 350 094 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18 340 562–18 369 950, előre szálPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, előre szálGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fordított szálLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, előre szálSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fordított szálISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fordított szálELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fordított szálKXD1: 18 557 683–18 569 387, előre szálUBA52: 18 571 722–18 577 550, előre szálUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fordított szálCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, előre szálREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, előre szálTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, előre szálKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, előre szálCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fordított szálCOMPUPF1: 18 831 959–18 868 230, előre szálUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, fordított szálGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fordított szálCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, fordított szálCOPE: 18 907 013–18 934 397, fordított szálDDX49: 18 919 667–18 929 189, előre szálHOMER3: 18 929 201–18 941 728, fordított szálSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fordított szálSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, előre szálARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, előre szálSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fordított szálTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fordított szálMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fordított szálBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fordított szálBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, előre szálNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fordított szálNCAN: 19 211 948–19 252 247, előre szálHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fordított szálHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fordított szálTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fordított szálSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, előre szálMAU2A UPF1 ábrája: 24 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 831 959–18 832 440, 482 bázis2. exon: 18 845 980–18 846 119, 140 bázis3. exon: 18 847 744–18 847 833, 90 bázis4. exon: 18 850 075–18 850 242, 168 bázis5. exon: 18 850 688–18 850 868, 181 bázis6. exon: 18 852 135–18 852 296, 162 bázis7. exon: 18 852 987–18 853 071, 85 bázis8. exon: 18 853 252–18 853 350, 99 bázis9. exon: 18 854 601–18 854 709, 109 bázis10. exon: 18 854 879–18 855 038, 160 bázis11. exon: 18 855 124–18 855 242, 119 bázis12. exon: 18 855 925–18 856 089, 165 bázis13. exon: 18 856 186–18 856 300, 115 bázis14. exon: 18 856 877–18 857 020, 144 bázis15. exon: 18 857 320–18 857 533, 214 bázis16. exon: 18 860 321–18 860 438, 118 bázis17. exon: 18 860 826–18 860 982, 157 bázis18. exon: 18 862 010–18 862 152, 143 bázis19. exon: 18 863 438–18 863 612, 175 bázis20. exon: 18 864 170–18 864 251, 82 bázis21. exon: 18 865 289–18 865 450, 162 bázis22. exon: 18 865 561–18 865 778, 218 bázis23. exon: 18 866 044–18 866 166, 123 bázis24. exon: 18 866 521–18 868 230, 1710 bázis1246810121416182022245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,3 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3357 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UPF1 gént

2

pozíció a(z) UPF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UPF1 gén mind a 36,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UPF1 gén: UPF1 RNA helicase and ATPase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. UPF1 gén: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/upf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet