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Gène

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Résumé

Localisation cytogénétique
11q22.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 102 576 832–102 625 332 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 48,5 kb
Protéine
483 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000260228.3NM_004771.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MMP20

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de MMP20. MMP20 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 102 101 082 à 103 101 081.Chromosome 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1 : 102 109 968–102 233 534, brin directYAP1BIRC3 : 102 317 451–102 339 403, brin directBIRC3BIRC2 : 102 347 208–102 378 680, brin directBIRC2TMEM123 : 102 396 329–102 470 384, brin inverseTMEM123MMP7 : 102 520 508–102 530 853, brin inverseMMP7MMP20 : 102 576 832–102 625 332, brin inverseMMP20MMP27 : 102 691 487–102 705 778, brin inverseMMP27MMP8 : 102 711 796–102 727 050, brin inverseMMP8MMP10 : 102 770 502–102 780 628, brin inverseMMP10MMP1 : 102 789 401–102 798 167, brin inverseMMP1MMP3 : 102 835 801–102 843 615, brin inverseMMP3MMP12 : 102 862 734–102 874 990, brin inverseMMP12MMP13 : 102 942 994–102 955 740, brin inverseMMP13DCUN1D5 : 103 050 686–103 092 203, brin inverseDCUN1D5Schéma de MMP20 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 102 576 832–102 577 426, 595 basesExon 9 : 102 579 039–102 579 142, 104 basesExon 8 : 102 593 439–102 593 595, 157 basesExon 7 : 102 594 621–102 594 757, 137 basesExon 6 : 102 606 535–102 606 676, 142 basesExon 5 : 102 608 937–102 609 098, 162 basesExon 4 : 102 609 905–102 610 030, 126 basesExon 3 : 102 611 755–102 611 903, 149 basesExon 2 : 102 616 812–102 617 059, 248 basesExon 1 : 102 625 194–102 625 332, 139 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 48,5 kb du gène ; 1 452 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MMP20

8

positions dans MMP20 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 48,5 kb de MMP20, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MMP20 : matrix metallopeptidase 20. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. Gène MMP20 : matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mmp20

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