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Gène

CPA1

carboxypeptidase A1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q32.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 7,6 kb
Protéine
419 acides aminés
Symboles précédents
CPA
Transcrit MANE Select
ENST00000011292.8NM_001868.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Pancréatite

    • Inflammation du pancréas.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Prise en charge de la douleur ; traitement enzymatique substitutif en cas d'insuffisance pancréatique exocrine ; prise en charge du diabète ; surveillance annuelle par écho-endoscopie/MRCP pour le dépistage du cancer du pancréas dès l'âge de 40 ans ; pancréatectomie totale avec autogreffe d'îlots de Langerhans (TPIAT) dans les cas réfractaires

Structure de CPA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de CPA1. CPA1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 129 884 301 à 130 884 300.Chromosome 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H : 129 830 732–129 952 988, brin inverseUBE2HZC3HC1 : 130 018 286–130 051 401, brin inverseZC3HC1KLHDC10 : 130 070 534–130 135 720, brin directKLHDC10TMEM209 : 130 164 713–130 207 770, brin inverseTMEM209SSMEM1 : 130 206 344–130 219 343, brin directSSMEM1CPA2 : 130 266 821–130 289 798, brin directCPA2CPA4 : 130 293 118–130 324 180, brin directCPA4CPA5 : 130 344 816–130 368 730, brin directCPA5CPA1 : 130 380 494–130 388 108, brin directCPA1CEP41 : 130 393 771–130 442 433, brin inverseCEP41MEST : 130 486 171–130 522 765, brin directMESTCOPG2 : 130 505 553–130 668 755, brin inverseCOPG2TSGA13 : 130 668 643–130 687 432, brin inverseTSGA13KLF14 : 130 730 697–130 734 207, brin inverseKLF14Schéma de CPA1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 130 380 494–130 380 585, 92 basesExon 2 : 130 381 098–130 381 179, 82 basesExon 3 : 130 381 630–130 381 863, 234 basesExon 4 : 130 382 108–130 382 209, 102 basesExon 5 : 130 383 391–130 383 492, 102 basesExon 6 : 130 383 684–130 383 794, 111 basesExon 7 : 130 384 536–130 384 626, 91 basesExon 8 : 130 385 146–130 385 345, 200 basesExon 9 : 130 385 839–130 385 923, 85 basesExon 10 : 130 387 824–130 388 108, 285 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 7,6 kb du gène ; 1 260 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CPA1

1

position de CPA1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,6 kb de CPA1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CPA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CPA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CPA1 : carboxypeptidase A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. Gène CPA1 : carboxypeptidase A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cpa1

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