Trait
Hemoglobin Barts
Normal adult hemoglobin is composed of two chains each of alpha and beta globin. Hb Barts (Hemoglobin Barts) is a tetramer with four gamma globin chains, and is essentially pathognomonic for one or another form of alpha thalassemia. Hb Barts has an extremely high affinity for oxygen, resulting in almost no oxygen delivery to the tissues.
Résumé
- Aussi appelé
- Haemoglobin Barts, Hb Barts
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
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Obtenir mon Genome Test1 gène associé à Hemoglobin Barts
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hemoglobin Barts est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KLF1KLF transcription factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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