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Gène

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Résumé

Localisation cytogénétique
3q27.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 184 229 585–184 242 329 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 12,7 kb
Protéine
1 242 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp761K032, LOC90113
Transcrit MANE Select
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore VWA5B2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de VWA5B2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de VWA5B2. VWA5B2 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 183 735 957 à 184 735 956.Chromosome 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2 : 183 697 748–183 812 809, brin directYEATS2 : 183 815 568–183 884 889, brin inverseMAP6D1 : 183 815 881–183 825 612, brin inverseMAP6D1PARL : 183 826 489–183 884 933, brin inversePARLABCC5 : 183 919 934–184 018 307, brin inverseABCC5HTR3D : 184 031 544–184 039 369, brin directHTR3DHTR3C : 184 053 047–184 060 673, brin directHTR3CHTR3E : 184 097 064–184 106 995, brin directHTR3EEIF2B5 : 184 134 986–184 146 127, brin directEIF2B5DVL3 : 184 155 159–184 173 616, brin directDVL3AP2M1 : 184 174 689–184 184 214, brin directAP2M1ABCF3 : 184 186 095–184 194 451, brin directABCF3VWA5B2 : 184 229 585–184 242 329, brin directVWA5B2ALG3 : 184 242 301–184 249 571, brin inverseALG3EEF1AKMT4 : 184 249 609–184 258 759, brin directEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2 : 184 249 695–184 293 031, brin directCAMK2N2 : 184 259 213–184 261 602, brin inverseCAMK2N2ECE2 : 184 275 531–184 293 031, brin directPSMD2 : 184 299 157–184 309 054, brin directEIF4G1 : 184 314 490–184 335 358, brin directFAM131A : 184 335 916–184 348 421, brin directFAM131ACLCN2 : 184 346 185–184 363 274, brin inverseCLCN2POLR2H : 184 360 856–184 368 596, brin directPOLR2HTHPO : 184 367 389–184 381 968, brin inverseTHPOCHRD : 184 379 381–184 390 736, brin directEPHB3 : 184 561 751–184 582 408, brin directEPHB3MAGEF1 : 184 708 749–184 712 073, brin inverseMAGEF1Schéma de VWA5B2 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 184 229 585–184 229 713, 129 basesExon 2 : 184 230 380–184 230 667, 288 basesExon 3 : 184 230 747–184 230 917, 171 basesExon 4 : 184 233 178–184 233 397, 220 basesExon 5 : 184 233 576–184 233 733, 158 basesExon 6 : 184 234 266–184 234 397, 132 basesExon 7 : 184 234 631–184 234 755, 125 basesExon 8 : 184 235 153–184 235 308, 156 basesExon 9 : 184 236 152–184 236 262, 111 basesExon 10 : 184 236 343–184 236 551, 209 basesExon 11 : 184 236 638–184 236 749, 112 basesExon 12 : 184 237 226–184 237 411, 186 basesExon 13 : 184 238 303–184 238 474, 172 basesExon 14 : 184 238 563–184 238 873, 311 basesExon 15 : 184 239 394–184 239 583, 190 basesExon 16 : 184 239 689–184 240 036, 348 basesExon 17 : 184 240 791–184 240 928, 138 basesExon 18 : 184 241 024–184 241 107, 84 basesExon 19 : 184 241 187–184 241 404, 218 basesExon 20 : 184 241 490–184 242 329, 840 bases124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 12,7 kb du gène ; 3 729 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de VWA5B2

1

position de VWA5B2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,7 kb de VWA5B2, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VWA5B2 : von Willebrand factor A domain containing 5B2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. Gène VWA5B2 : von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vwa5b2

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