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Gène

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.33
Coordonnées
Chromosome 6 : 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 17,5 kb
Protéine
2 089 acides aminés
Aussi appelé
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
Transcrit MANE Select
ENST00000376406.8NM_014641.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MDC1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MDC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de MDC1. MDC1 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 30 208 544 à 31 208 543.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26 : 30 184 446–30 214 158, brin inverseTRIM26TRIM39 : 30 325 880–30 344 265, brin directTRIM39TRIM39-RPP21 : 30 328 907–30 346 854, brin directTRIM39-RPP21RPP21 : 30 345 125–30 346 884, brin directRPP21HLA-E : 30 489 495–30 494 205, brin directHLA-EGNL1 : 30 541 212–30 556 603, brin inverseGNL1PRR3 : 30 556 704–30 563 723, brin directPRR3ABCF1 : 30 571 383–30 597 179, brin directABCF1PPP1R10 : 30 600 400–30 618 612, brin inversePPP1R10MRPS18B : 30 617 759–30 626 398, brin directATAT1 : 30 626 837–30 646 835, brin directATAT1C6orf136 : 30 647 003–30 653 225, brin directDHX16 : 30 652 469–30 673 059, brin inverseDHX16PPP1R18 : 30 676 389–30 687 895, brin inversePPP1R18NRM : 30 688 047–30 691 420, brin inverseNRMMDC1 : 30 699 807–30 717 281, brin inverseMDC1TUBB : 30 717 435–30 725 538, brin directTUBBFLOT1 : 30 727 709–30 743 075, brin inverseFLOT1IER3 : 30 743 199–30 744 555, brin inverseIER3DDR1 : 30 876 421–30 900 978, brin directDDR1GTF2H4 : 30 907 517–30 914 119, brin directGTF2H4VARS2 : 30 914 205–30 928 614, brin directVARS2SFTA2 : 30 931 353–30 955 636, brin inverseSFTA2SFTA2-AS1 : 30 934 523–30 938 824, brin directSFTA2-AS1MUCL3 : 30 940 973–30 954 221, brin directMUC21 : 30 983 718–30 989 903, brin directMUC21MUC22 : 31 010 474–31 036 882, brin directMUC22C6orf15 : 31 111 223–31 112 582, brin inverseC6orf15PSORS1C1 : 31 114 750–31 140 092, brin directPSORS1C1CDSN : 31 115 087–31 120 446, brin inverseCDSNPSORS1C2 : 31 137 534–31 139 721, brin inversePSORS1C2CCHCR1 : 31 142 439–31 158 238, brin inverseTCF19 : 31 158 331–31 167 252, brin directPOU5F1 : 31 163 193–31 180 731, brin inversePOU5F1Schéma de MDC1 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 30 699 807–30 700 632, 826 basesExon 14 : 30 702 553–30 702 663, 111 basesExon 13 : 30 702 752–30 702 877, 126 basesExon 12 : 30 703 104–30 703 286, 183 basesExon 11 : 30 703 418–30 703 537, 120 basesExon 10 : 30 703 621–30 706 098, 2 478 basesExon 9 : 30 707 384–30 707 454, 71 basesExon 8 : 30 707 566–30 708 357, 792 basesExon 7 : 30 711 412–30 711 504, 93 basesExon 6 : 30 711 667–30 711 726, 60 basesExon 5 : 30 711 874–30 713 354, 1 481 basesExon 4 : 30 713 648–30 713 717, 70 basesExon 3 : 30 713 803–30 714 183, 381 basesExon 2 : 30 715 040–30 715 178, 139 basesExon 1 : 30 717 245–30 717 281, 37 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7 kb sur les 17,5 kb du gène ; 6 270 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MDC1

3

positions dans MDC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • MHC (3 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un génome entier couvre les 17,5 kb de MDC1, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MDC1 : mediator of DNA damage checkpoint 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. Gène MDC1 : mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mdc1

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