Traits

Traits linked to ARVCF

ARVCF delta catenin family member

The Human Phenotype Ontology links 131 traits to ARVCF, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Bulbous nose	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Très souvent (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Flattening of the skull base	Très souvent (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Multiple suture craniosynostosis	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Tall shaped head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Meningocele	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Arrhinencephaly	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Bipolar disorder	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Schizophrenia	Parfois (5–29 %)
Split spine	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal aortic arch morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Très souvent (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Très souvent (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Très souvent (80–99 %)
Small thymus	Très souvent (80–99 %)
Tetralogy of Fallot	Très souvent (80–99 %)
Truncus arteriosus	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Souvent (30–79 %)
Abnormal aortic valve morphology	Parfois (5–29 %)
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tricuspid atresia	Parfois (5–29 %)
Varicose veins	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Anorectal anomaly	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Souvent (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Small kidneys	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Small earlobe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Intermittent involuntary muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the chest	Parfois (5–29 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Acne	Souvent (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Souvent (30–79 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)
Autoimmunity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the pharynx	Très souvent (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Parfois (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Parfois (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Blood spots	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Platelet abnormalities	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Souvent (30–79 %)
Overactive thyroid	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Impaired T cell function	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Nasal speech	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Muscle ache	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Low blood calcium levels	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ARVCF and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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