AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ARVCF
ARVCF delta catenin family member
De Human Phenotype Ontology koppelt 131 kenmerken aan ARVCF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Difficulty finding words | Heel vaak (80–99%) |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Attention deficit | Vaak (30–79%) |
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Vaak (30–79%) |
| Meningocele | Vaak (30–79%) |
| Specific learning disability | Vaak (30–79%) |
| Arrhinencephaly | Soms (5–29%) |
| Autism | Soms (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Soms (5–29%) |
| Bipolar disorder | Soms (5–29%) |
| Depression | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Parkinsonism | Soms (5–29%) |
| Schizophrenia | Soms (5–29%) |
| Split spine | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Heel vaak (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Heel vaak (80–99%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Heel vaak (80–99%) |
| Small thymus | Heel vaak (80–99%) |
| Tetralogy of Fallot | Heel vaak (80–99%) |
| Truncus arteriosus | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the tonsils | Vaak (30–79%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Soms (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Tricuspid atresia | Soms (5–29%) |
| Varicose veins | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anorectal anomaly | Vaak (30–79%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Absent anus | Soms (5–29%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Soms (5–29%) |
| Gallstones | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Soms (5–29%) |
| Loss of bowel control | Soms (5–29%) |
| Umbilical hernia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| New blood vessel formation in cornea | Vaak (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Glaucoma | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small kidneys | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the uterus | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Soms (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Soms (5–29%) |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Heel vaak (80–99%) |
| Low-set ears | Heel vaak (80–99%) |
| Chronic infections of the middle ear | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Overfolded ears | Vaak (30–79%) |
| Small earlobe | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Intermittent involuntary muscle spasm | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Soms (5–29%) |
| Arthritis | Soms (5–29%) |
| Double-Jointed | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Long slender fingers | Vaak (30–79%) |
| Club feet | Soms (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Soms (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Soms (5–29%) |
| Extra finger | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Heel vaak (80–99%) |
| Acne | Vaak (30–79%) |
| Seborrheic dermatitis | Vaak (30–79%) |
| Asthma | Soms (5–29%) |
| Autoimmunity | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the pharynx | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal lung lobation | Soms (5–29%) |
| Chronic pulmonary obstruction | Soms (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Soms (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blood spots | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
| Platelet abnormalities | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Faltering weight | Soms (5–29%) |
| Obesity | Soms (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Vaak (30–79%) |
| Overactive thyroid | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Impaired T cell function | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Patchy loss of skin color | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nasal speech | Heel vaak (80–99%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscle ache | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood calcium levels | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARVCF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken