Cechy

Cechy powiązane z ARVCF

ARVCF delta catenin family member

Human Phenotype Ontology łączy z ARVCF 131 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Bulbous nose	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Bardzo często (80–99%)
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Flattening of the skull base	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Multiple suture craniosynostosis	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Meningocele	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Arrhinencephaly	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Bipolar disorder	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Schizophrenia	Czasami (5–29%)
Split spine	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal aortic arch morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Bardzo często (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bardzo często (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bardzo często (80–99%)
Small thymus	Bardzo często (80–99%)
Tetralogy of Fallot	Bardzo często (80–99%)
Truncus arteriosus	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Często (30–79%)
Abnormal aortic valve morphology	Czasami (5–29%)
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tricuspid atresia	Czasami (5–29%)
Varicose veins	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorectal anomaly	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Gallstones	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Często (30–79%)
Posterior embryotoxon	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Small kidneys	Często (30–79%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Multiple kidney cysts	Czasami (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Small earlobe	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Intermittent involuntary muscle spasm	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormality of the chest	Czasami (5–29%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long slender fingers	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Bardzo często (80–99%)
Acne	Często (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Często (30–79%)
Asthma	Czasami (5–29%)
Autoimmunity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the pharynx	Bardzo często (80–99%)
Abnormal lung lobation	Czasami (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Czasami (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood spots	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)
Platelet abnormalities	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Często (30–79%)
Overactive thyroid	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Impaired T cell function	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Bardzo często (80–99%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood calcium levels	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARVCF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test