AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ARVCF yhdistetyt ominaisuudet
ARVCF delta catenin family member
Human Phenotype Ontology yhdistää ARVCF-geeniin 131 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Difficulty finding words | Hyvin usein (80–99%) |
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Attention deficit | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| Meningocele | Usein (30–79%) |
| Specific learning disability | Usein (30–79%) |
| Arrhinencephaly | Joskus (5–29%) |
| Autism | Joskus (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Joskus (5–29%) |
| Bipolar disorder | Joskus (5–29%) |
| Depression | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Parkinsonism | Joskus (5–29%) |
| Schizophrenia | Joskus (5–29%) |
| Split spine | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Hyvin usein (80–99%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Hyvin usein (80–99%) |
| Small thymus | Hyvin usein (80–99%) |
| Tetralogy of Fallot | Hyvin usein (80–99%) |
| Truncus arteriosus | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the tonsils | Usein (30–79%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Joskus (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Tricuspid atresia | Joskus (5–29%) |
| Varicose veins | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anorectal anomaly | Usein (30–79%) |
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Absent anus | Joskus (5–29%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Joskus (5–29%) |
| Gallstones | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Joskus (5–29%) |
| Loss of bowel control | Joskus (5–29%) |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| New blood vessel formation in cornea | Usein (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Usein (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small kidneys | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the uterus | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Joskus (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Conductive deafness | Hyvin usein (80–99%) |
| Low-set ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Chronic infections of the middle ear | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Overfolded ears | Usein (30–79%) |
| Small earlobe | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Intermittent involuntary muscle spasm | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Joskus (5–29%) |
| Arthritis | Joskus (5–29%) |
| Double-Jointed | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Long slender fingers | Usein (30–79%) |
| Club feet | Joskus (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Joskus (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Joskus (5–29%) |
| Extra finger | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased immune function | Hyvin usein (80–99%) |
| Acne | Usein (30–79%) |
| Seborrheic dermatitis | Usein (30–79%) |
| Asthma | Joskus (5–29%) |
| Autoimmunity | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the pharynx | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal lung lobation | Joskus (5–29%) |
| Chronic pulmonary obstruction | Joskus (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Joskus (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blood spots | Joskus (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Joskus (5–29%) |
| Low platelet count | Joskus (5–29%) |
| Platelet abnormalities | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Faltering weight | Joskus (5–29%) |
| Obesity | Joskus (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Usein (30–79%) |
| Overactive thyroid | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Impaired T cell function | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Patchy loss of skin color | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nasal speech | Hyvin usein (80–99%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscle ache | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low blood calcium levels | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARVCF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa