Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 30,5 kb:n alueella
Proteiini
827 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Aiemmat symbolit
RHBDL6, TOC
MANE Select -transkripti
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

  • Tylosis ja ruokatorven syöpä

    • Tylosis ja ruokatorven syöpä (RHBDF2)Autosomaalinen dominantti

      Kämmenten ja jalkapohjien paksuuntuminen lapsuudesta alkaen sekä ruokatorven okasolusyövän huomattavasti kohonnut riski aikuisiällä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoitosuositusten mukaan suositellaan säännöllisiä endoskooppisia seurantatutkimuksia nuoresta aikuisiästä alkaen, joilla syövät voidaan löytää hoidettavassa vaiheessa. Lisäksi suositellaan tupakoimattomuutta ja alkoholin välttämistä.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RHBDF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa RHBDF2-geenin sijainnin. RHBDF2 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 75 986 160–76 986 159.Kromosomi 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, juoste eteenpäinTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, juoste eteenpäinTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, juoste eteenpäinCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, juoste taaksepäinEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, juoste taaksepäinSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, juoste eteenpäinZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, juoste eteenpäinGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, juoste taaksepäinEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, juoste taaksepäinFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, juoste taaksepäinRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, juoste eteenpäinUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, juoste taaksepäinQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, juoste taaksepäinPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, juoste eteenpäinSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, juoste taaksepäinUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, juoste eteenpäinAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, juoste taaksepäinRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, juoste taaksepäinCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, juoste eteenpäinPRCD: 76 563 710–76 569 724, juoste taaksepäinST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, juoste taaksepäinST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, juoste taaksepäinST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, juoste taaksepäinMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, juoste taaksepäinJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, juoste eteenpäinMETTL23: 76 732 978–76 738 522, juoste eteenpäinSRSF2: 76 734 115–76 737 919, juoste taaksepäinSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, juoste eteenpäinMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, juoste eteenpäinMGAT5BRHBDF2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 76 470 896–76 472 052, 1 157 emästäEkson 18: 76 472 686–76 472 839, 154 emästäEkson 17: 76 473 005–76 473 105, 101 emästäEkson 16: 76 473 252–76 473 327, 76 emästäEkson 15: 76 473 648–76 473 742, 95 emästäEkson 14: 76 473 839–76 473 902, 64 emästäEkson 13: 76 474 033–76 474 142, 110 emästäEkson 12: 76 474 373–76 474 534, 162 emästäEkson 11: 76 474 730–76 474 804, 75 emästäEkson 10: 76 475 030–76 475 141, 112 emästäEkson 9: 76 476 830–76 477 024, 195 emästäEkson 8: 76 477 180–76 477 298, 119 emästäEkson 7: 76 477 657–76 477 785, 129 emästäEkson 6: 76 478 806–76 479 009, 204 emästäEkson 5: 76 479 082–76 479 277, 196 emästäEkson 4: 76 479 733–76 479 854, 122 emästäEkson 3: 76 481 375–76 481 545, 171 emästäEkson 2: 76 487 712–76 487 909, 198 emästäEkson 1: 76 501 353–76 501 423, 71 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 30,5 kb:stä; 2 484 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RHBDF2

1

RHBDF2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,5 kb geenistä RHBDF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RHBDF2-geeni: rhomboid 5 homolog 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. RHBDF2-geeni: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rhbdf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test