Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LORICRIN

loricrin cornified envelope precursor protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 153 259 687–153 262 124 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2,4 kb:n alueella
Proteiini
312 aminohappoa
Aiemmat symbolit
LOR
MANE Select -transkripti
ENST00000368742.4NM_000427.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

LORICRIN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa LORICRIN-geenin sijainnin. LORICRIN ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 152 760 906–153 760 905.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbKPRP: 152 758 025–152 762 056, juoste eteenpäinKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, juoste eteenpäinLCE1E: 152 786 214–152 788 426, juoste eteenpäinLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, juoste eteenpäinLCE1C: 152 804 832–152 806 651, juoste taaksepäinLCE1CLCE1B: 152 811 971–152 813 108, juoste eteenpäinLCE1BLCE1A: 152 827 473–152 828 097, juoste eteenpäinLCE1ALCE6A: 152 842 856–152 843 983, juoste eteenpäinLCE6ALCE7A: 152 859 996–152 861 252, juoste eteenpäinLCE7ASMCP: 152 870 060–152 885 047, juoste eteenpäinSMCPIVL: 152 908 539–152 911 886, juoste eteenpäinIVLSPRR5: 152 947 206–152 949 255, juoste eteenpäinSPRR5SPRR4: 152 970 648–152 972 574, juoste eteenpäinSPRR4SPRR1A: 152 984 081–152 985 814, juoste eteenpäinSPRR1ASPRR3: 153 001 743–153 003 859, juoste eteenpäinSPRR3SPRR1B: 153 031 196–153 032 900, juoste eteenpäinSPRR1BSPRR2D: 153 039 726–153 066 351, juoste taaksepäinSPRR2DSPRR2A: 153 056 118–153 065 583, juoste taaksepäinSPRR2ASPRR2B: 153 070 216–153 087 834, juoste taaksepäinSPRR2BSPRR2E: 153 093 135–153 119 469, juoste taaksepäinSPRR2ESPRR2F: 153 112 119–153 122 899, juoste taaksepäinSPRR2FSPRR2G: 153 149 565–153 164 447, juoste taaksepäinSPRR2GLELP1: 153 203 430–153 205 120, juoste eteenpäinLELP1PRR9: 153 217 584–153 219 310, juoste eteenpäinPRR9LORICRIN: 153 259 687–153 262 124, juoste eteenpäinLORICRINPGLYRP3: 153 297 116–153 312 952, juoste taaksepäinPGLYRP3PGLYRP4: 153 330 120–153 348 841, juoste taaksepäinPGLYRP4S100A9: 153 357 767–153 361 036, juoste eteenpäinS100A9S100A12: 153 373 703–153 375 660, juoste taaksepäinS100A12S100A8: 153 390 018–153 422 638, juoste taaksepäinS100A8S100A7A: 153 416 520–153 423 222, juoste eteenpäinS100A7AS100A7: 153 457 742–153 460 653, juoste taaksepäinS100A7S100A6: 153 532 726–153 536 549, juoste taaksepäinS100A6S100A5: 153 537 147–153 543 074, juoste taaksepäinS100A5S100A4: 153 543 613–153 552 135, juoste taaksepäinS100A4S100A3: 153 547 329–153 550 151, juoste taaksepäinS100A3S100A2: 153 560 950–153 586 676, juoste taaksepäinS100A16: 153 606 882–153 614 012, juoste taaksepäinS100A16S100A1: 153 608 923–153 632 044, juoste eteenpäinS100A1S100A14: 153 614 255–153 616 996, juoste taaksepäinS100A14S100A13: 153 618 612–153 634 442, juoste taaksepäinS100A13CHTOP: 153 633 982–153 646 306, juoste eteenpäinSNAPIN: 153 658 674–153 663 930, juoste eteenpäinILF2: 153 661 746–153 671 028, juoste taaksepäinNPR1: 153 677 965–153 694 110, juoste eteenpäinNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, juoste eteenpäinINTS3LORICRIN-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 153 259 687–153 259 733, 47 emästäEkson 2: 153 260 927–153 262 124, 1 198 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 2,4 kb:stä; 939 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LORICRIN

4

LORICRIN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,4 kb geenistä LORICRIN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LORICRIN-geeni: loricrin cornified envelope precursor protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/loricrin

Vancouver

Dante Labs. LORICRIN-geeni: loricrin cornified envelope precursor protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/loricrin

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test