Ominaisuudet

Geeniin SHOX yhdistetyt ominaisuudet

SHOX homeobox

Human Phenotype Ontology yhdistää SHOX-geeniin 72 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased carrying angle	Aina
Madelung deformity	Aina
Mesomelic arm shortening	Aina
Rhizomelic arm shortening	Aina
Abnormal humerus morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Absent kneecap	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small calf bone	Hyvin usein (80–99%)
Bowed shankbone	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Hyvin usein (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	Hyvin usein (80–99%)
Finger bends toward pinky	Hyvin usein (80–99%)
Forearm undergrowth	Hyvin usein (80–99%)
Knock knees	Hyvin usein (80–99%)
Limited wrist movement	Hyvin usein (80–99%)
Lower limb undergrowth	Hyvin usein (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Hyvin usein (80–99%)
Outward bow-leggedness	Hyvin usein (80–99%)
Outward turned elbows	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Short neck of thighbone	Hyvin usein (80–99%)
Short shinbone	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Hyvin usein (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Hyvin usein (80–99%)
Elbow dislocation	Usein (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	Ei kirjattu
Abnormal shape of long bones of hand	Ei kirjattu
Abnormality of the long bone of foot	Ei kirjattu
Broad ulna	Ei kirjattu
Coxa valga	Ei kirjattu
Limited elbow movement	Ei kirjattu
Short calf bone	Ei kirjattu
Short toe	Ei kirjattu
Shortened 4th long bone of hand	Ei kirjattu
Small to absent calf bone	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Hyvin usein (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Hyvin usein (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Ei kirjattu
Multiple exostoses	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High palate	Aina
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of cranium	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mesomelic short stature	Aina
Disproportionate short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Obesity	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small toenails	Hyvin usein (80–99%)
Small fingernail	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic ketoacidosis	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SHOX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test