Özellikler

SHOX ile ilişkili özellikler

SHOX homeobox

Human Phenotype Ontology, SHOX ile ilişkili 72 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased carrying angle	Her zaman
Madelung deformity	Her zaman
Mesomelic arm shortening	Her zaman
Rhizomelic arm shortening	Her zaman
Abnormal humerus morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of the radius	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of ulna	Çok sık (%80–99)
Abnormal wrist bones	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the shankbone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thighbone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Absent kneecap	Çok sık (%80–99)
Absent/small calf bone	Çok sık (%80–99)
Bowed shankbone	Çok sık (%80–99)
Bowing of outer large bone of the forearm	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Curving of inner forearm bone	Çok sık (%80–99)
Disproportionately short middle portion of limb	Çok sık (%80–99)
Dorsal subluxation of ulna	Çok sık (%80–99)
Finger bends toward pinky	Çok sık (%80–99)
Forearm undergrowth	Çok sık (%80–99)
Knock knees	Çok sık (%80–99)
Limited wrist movement	Çok sık (%80–99)
Lower limb undergrowth	Çok sık (%80–99)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Çok sık (%80–99)
Outward bow-leggedness	Çok sık (%80–99)
Outward turned elbows	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short neck of thighbone	Çok sık (%80–99)
Short shinbone	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Thickening of shaft or central part of long bones	Çok sık (%80–99)
Ulnar radial head dislocation	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped inner large forearm bone	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped outer large forearm bone	Çok sık (%80–99)
Elbow dislocation	Sık (%30–79)
Abnormal neck of thigh bone	Kaydedilmedi
Abnormal shape of long bones of hand	Kaydedilmedi
Abnormality of the long bone of foot	Kaydedilmedi
Broad ulna	Kaydedilmedi
Coxa valga	Kaydedilmedi
Limited elbow movement	Kaydedilmedi
Short calf bone	Kaydedilmedi
Short toe	Kaydedilmedi
Shortened 4th long bone of hand	Kaydedilmedi
Small to absent calf bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hip bone	Çok sık (%80–99)
Cone-shaped end part of bone	Çok sık (%80–99)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Çok sık (%80–99)
Increased skeletal muscle cells	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Excessive inward curvature of lower spine	Kaydedilmedi
Multiple exostoses	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Her zaman
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormality of cranium	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mesomelic short stature	Her zaman
Disproportionate short-limb short stature	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Obesity	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small toenails	Çok sık (%80–99)
Small fingernail	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic ketoacidosis	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SHOX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al