Caractéristiques

Caractéristiques liées à SHOX

SHOX homeobox

La Human Phenotype Ontology associe 72 caractéristiques à SHOX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased carrying angle	Toujours
Madelung deformity	Toujours
Mesomelic arm shortening	Toujours
Rhizomelic arm shortening	Toujours
Abnormal humerus morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Très souvent (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Absent kneecap	Très souvent (80–99 %)
Absent/small calf bone	Très souvent (80–99 %)
Bowed shankbone	Très souvent (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Très souvent (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Très souvent (80–99 %)
Dorsal subluxation of ulna	Très souvent (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Très souvent (80–99 %)
Forearm undergrowth	Très souvent (80–99 %)
Knock knees	Très souvent (80–99 %)
Limited wrist movement	Très souvent (80–99 %)
Lower limb undergrowth	Très souvent (80–99 %)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Très souvent (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Très souvent (80–99 %)
Outward turned elbows	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short neck of thighbone	Très souvent (80–99 %)
Short shinbone	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Très souvent (80–99 %)
Ulnar radial head dislocation	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Très souvent (80–99 %)
Elbow dislocation	Souvent (30–79 %)
Abnormal neck of thigh bone	Non signalé
Abnormal shape of long bones of hand	Non signalé
Abnormality of the long bone of foot	Non signalé
Broad ulna	Non signalé
Coxa valga	Non signalé
Limited elbow movement	Non signalé
Short calf bone	Non signalé
Short toe	Non signalé
Shortened 4th long bone of hand	Non signalé
Small to absent calf bone	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Très souvent (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Très souvent (80–99 %)
Increased skeletal muscle cells	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Non signalé
Multiple exostoses	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
High palate	Toujours
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of cranium	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mesomelic short stature	Toujours
Disproportionate short-limb short stature	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small toenails	Très souvent (80–99 %)
Small fingernail	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic ketoacidosis	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SHOX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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