Trăsături

Trăsături asociate cu SHOX

SHOX homeobox

Human Phenotype Ontology asociază 72 trăsături cu SHOX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased carrying angle	Întotdeauna
Madelung deformity	Întotdeauna
Mesomelic arm shortening	Întotdeauna
Rhizomelic arm shortening	Întotdeauna
Abnormal humerus morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Foarte des (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Foarte des (80–99%)
Abnormal wrist bones	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Absent kneecap	Foarte des (80–99%)
Absent/small calf bone	Foarte des (80–99%)
Bowed shankbone	Foarte des (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Foarte des (80–99%)
Bowing of the long bones	Foarte des (80–99%)
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Foarte des (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Foarte des (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	Foarte des (80–99%)
Finger bends toward pinky	Foarte des (80–99%)
Forearm undergrowth	Foarte des (80–99%)
Knock knees	Foarte des (80–99%)
Limited wrist movement	Foarte des (80–99%)
Lower limb undergrowth	Foarte des (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Foarte des (80–99%)
Outward bow-leggedness	Foarte des (80–99%)
Outward turned elbows	Foarte des (80–99%)
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Short foot	Foarte des (80–99%)
Short neck of thighbone	Foarte des (80–99%)
Short shinbone	Foarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Foarte des (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Foarte des (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Foarte des (80–99%)
Elbow dislocation	Des (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	Neînregistrat
Abnormal shape of long bones of hand	Neînregistrat
Abnormality of the long bone of foot	Neînregistrat
Broad ulna	Neînregistrat
Coxa valga	Neînregistrat
Limited elbow movement	Neînregistrat
Short calf bone	Neînregistrat
Short toe	Neînregistrat
Shortened 4th long bone of hand	Neînregistrat
Small to absent calf bone	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Foarte des (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Foarte des (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Foarte des (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Neînregistrat
Multiple exostoses	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High palate	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Short neck	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Abnormality of cranium	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mesomelic short stature	Întotdeauna
Disproportionate short-limb short stature	Foarte des (80–99%)
Severe short stature	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Obesity	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent/small toenails	Foarte des (80–99%)
Small fingernail	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic ketoacidosis	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SHOX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu