Rysy

Rysy spojené s SHOX

SHOX homeobox

Human Phenotype Ontology spojuje s SHOX 72 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased carrying angle	Vždy
Madelung deformity	Vždy
Mesomelic arm shortening	Vždy
Rhizomelic arm shortening	Vždy
Abnormal humerus morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Velmi často (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Absent kneecap	Velmi často (80–99 %)
Absent/small calf bone	Velmi často (80–99 %)
Bowed shankbone	Velmi často (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Velmi často (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Velmi často (80–99 %)
Dorsal subluxation of ulna	Velmi často (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Velmi často (80–99 %)
Forearm undergrowth	Velmi často (80–99 %)
Knock knees	Velmi často (80–99 %)
Limited wrist movement	Velmi často (80–99 %)
Lower limb undergrowth	Velmi často (80–99 %)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Velmi často (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Velmi často (80–99 %)
Outward turned elbows	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short neck of thighbone	Velmi často (80–99 %)
Short shinbone	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Velmi často (80–99 %)
Ulnar radial head dislocation	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Velmi často (80–99 %)
Elbow dislocation	Často (30–79 %)
Abnormal neck of thigh bone	Nezaznamenáno
Abnormal shape of long bones of hand	Nezaznamenáno
Abnormality of the long bone of foot	Nezaznamenáno
Broad ulna	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Limited elbow movement	Nezaznamenáno
Short calf bone	Nezaznamenáno
Short toe	Nezaznamenáno
Shortened 4th long bone of hand	Nezaznamenáno
Small to absent calf bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Velmi často (80–99 %)
Increased skeletal muscle cells	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nezaznamenáno
Multiple exostoses	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High palate	Vždy
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of cranium	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mesomelic short stature	Vždy
Disproportionate short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small toenails	Velmi často (80–99 %)
Small fingernail	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic ketoacidosis	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SHOX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test