Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SHOX

SHOX homeobox

Human Phenotype Ontology knytter 72 kjennetegn til SHOX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased carrying angle	Alltid
Madelung deformity	Alltid
Mesomelic arm shortening	Alltid
Rhizomelic arm shortening	Alltid
Abnormal humerus morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Absent kneecap	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small calf bone	Svært ofte (80–99 %)
Bowed shankbone	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Svært ofte (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Svært ofte (80–99 %)
Dorsal subluxation of ulna	Svært ofte (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Svært ofte (80–99 %)
Forearm undergrowth	Svært ofte (80–99 %)
Knock knees	Svært ofte (80–99 %)
Limited wrist movement	Svært ofte (80–99 %)
Lower limb undergrowth	Svært ofte (80–99 %)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Svært ofte (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Svært ofte (80–99 %)
Outward turned elbows	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Short neck of thighbone	Svært ofte (80–99 %)
Short shinbone	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Svært ofte (80–99 %)
Ulnar radial head dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Svært ofte (80–99 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Abnormal neck of thigh bone	Ikke registrert
Abnormal shape of long bones of hand	Ikke registrert
Abnormality of the long bone of foot	Ikke registrert
Broad ulna	Ikke registrert
Coxa valga	Ikke registrert
Limited elbow movement	Ikke registrert
Short calf bone	Ikke registrert
Short toe	Ikke registrert
Shortened 4th long bone of hand	Ikke registrert
Small to absent calf bone	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Svært ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Svært ofte (80–99 %)
Increased skeletal muscle cells	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registrert
Multiple exostoses	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High palate	Alltid
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mesomelic short stature	Alltid
Disproportionate short-limb short stature	Svært ofte (80–99 %)
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small toenails	Svært ofte (80–99 %)
Small fingernail	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic ketoacidosis	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SHOX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test