특성

SHOX 연관 특성

SHOX homeobox

인간 표현형 온톨로지가 SHOX에 연결하는 특성은 72개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Increased carrying angle	항상
Madelung deformity	항상
Mesomelic arm shortening	항상
Rhizomelic arm shortening	항상
Abnormal humerus morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	매우 자주 (80–99%)
Abnormal wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the shankbone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the thighbone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Absent kneecap	매우 자주 (80–99%)
Absent/small calf bone	매우 자주 (80–99%)
Bowed shankbone	매우 자주 (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Curving of inner forearm bone	매우 자주 (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	매우 자주 (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	매우 자주 (80–99%)
Finger bends toward pinky	매우 자주 (80–99%)
Forearm undergrowth	매우 자주 (80–99%)
Knock knees	매우 자주 (80–99%)
Limited wrist movement	매우 자주 (80–99%)
Lower limb undergrowth	매우 자주 (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	매우 자주 (80–99%)
Outward bow-leggedness	매우 자주 (80–99%)
Outward turned elbows	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Short foot	매우 자주 (80–99%)
Short neck of thighbone	매우 자주 (80–99%)
Short shinbone	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	매우 자주 (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	매우 자주 (80–99%)
Elbow dislocation	자주 (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	기록되지 않음
Abnormal shape of long bones of hand	기록되지 않음
Abnormality of the long bone of foot	기록되지 않음
Broad ulna	기록되지 않음
Coxa valga	기록되지 않음
Limited elbow movement	기록되지 않음
Short calf bone	기록되지 않음
Short toe	기록되지 않음
Shortened 4th long bone of hand	기록되지 않음
Small to absent calf bone	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the hip bone	매우 자주 (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	매우 자주 (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	기록되지 않음
Multiple exostoses	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
High palate	항상
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of cranium	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Mesomelic short stature	항상
Disproportionate short-limb short stature	매우 자주 (80–99%)
Severe short stature	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Obesity	자주 (30–79%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Absent/small toenails	매우 자주 (80–99%)
Small fingernail	매우 자주 (80–99%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Episodic ketoacidosis	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SHOX에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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