Tratti

Tratti collegati a SHOX

SHOX homeobox

La Human Phenotype Ontology collega 72 tratti a SHOX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased carrying angle	Sempre
Madelung deformity	Sempre
Mesomelic arm shortening	Sempre
Rhizomelic arm shortening	Sempre
Abnormal humerus morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Molto spesso (80–99%)
Abnormal wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Absent kneecap	Molto spesso (80–99%)
Absent/small calf bone	Molto spesso (80–99%)
Bowed shankbone	Molto spesso (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Molto spesso (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Molto spesso (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	Molto spesso (80–99%)
Finger bends toward pinky	Molto spesso (80–99%)
Forearm undergrowth	Molto spesso (80–99%)
Knock knees	Molto spesso (80–99%)
Limited wrist movement	Molto spesso (80–99%)
Lower limb undergrowth	Molto spesso (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Molto spesso (80–99%)
Outward bow-leggedness	Molto spesso (80–99%)
Outward turned elbows	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Short neck of thighbone	Molto spesso (80–99%)
Short shinbone	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Molto spesso (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Molto spesso (80–99%)
Elbow dislocation	Spesso (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	Non registrato
Abnormal shape of long bones of hand	Non registrato
Abnormality of the long bone of foot	Non registrato
Broad ulna	Non registrato
Coxa valga	Non registrato
Limited elbow movement	Non registrato
Short calf bone	Non registrato
Short toe	Non registrato
Shortened 4th long bone of hand	Non registrato
Small to absent calf bone	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Molto spesso (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Molto spesso (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Non registrato
Multiple exostoses	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Sempre
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of cranium	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mesomelic short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Obesity	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small toenails	Molto spesso (80–99%)
Small fingernail	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic ketoacidosis	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SHOX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test