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Rasgos

Rasgos asociados a SHOX

SHOX homeobox

El Human Phenotype Ontology asocia 72 rasgos a SHOX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased carrying angleSiempre
Madelung deformitySiempre
Mesomelic arm shorteningSiempre
Rhizomelic arm shorteningSiempre
Abnormal humerus morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal morphology of the radiusMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal morphology of ulnaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal wrist bonesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the shankboneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the thighboneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long boneMuy frecuente (80–99 %)
Absent kneecapMuy frecuente (80–99 %)
Absent/small calf boneMuy frecuente (80–99 %)
Bowed shankboneMuy frecuente (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearmMuy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bonesMuy frecuente (80–99 %)
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Curving of inner forearm boneMuy frecuente (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limbMuy frecuente (80–99 %)
Dorsal subluxation of ulnaMuy frecuente (80–99 %)
Finger bends toward pinkyMuy frecuente (80–99 %)
Forearm undergrowthMuy frecuente (80–99 %)
Knock kneesMuy frecuente (80–99 %)
Limited wrist movementMuy frecuente (80–99 %)
Lower limb undergrowthMuy frecuente (80–99 %)
Mesomelic/rhizomelic limb shorteningMuy frecuente (80–99 %)
Outward bow-leggednessMuy frecuente (80–99 %)
Outward turned elbowsMuy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toesMuy frecuente (80–99 %)
Short footMuy frecuente (80–99 %)
Short neck of thighboneMuy frecuente (80–99 %)
Short shinboneMuy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbsMuy frecuente (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bonesMuy frecuente (80–99 %)
Ulnar radial head dislocationMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped inner large forearm boneMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm boneMuy frecuente (80–99 %)
Elbow dislocationFrecuente (30–79 %)
Abnormal neck of thigh boneNo registrado
Abnormal shape of long bones of handNo registrado
Abnormality of the long bone of footNo registrado
Broad ulnaNo registrado
Coxa valgaNo registrado
Limited elbow movementNo registrado
Short calf boneNo registrado
Short toeNo registrado
Shortened 4th long bone of handNo registrado
Small to absent calf boneNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal shape of end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hip boneMuy frecuente (80–99 %)
Cone-shaped end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing boneMuy frecuente (80–99 %)
Increased skeletal muscle cellsMuy frecuente (80–99 %)
Joint stiffnessMuy frecuente (80–99 %)
ScoliosisMuy frecuente (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spineNo registrado
Multiple exostosesNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
High palateSiempre
Depressed nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Short neckMuy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of craniumFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Mesomelic short statureSiempre
Disproportionate short-limb short statureMuy frecuente (80–99 %)
Severe short statureMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
ObesityFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent/small toenailsMuy frecuente (80–99 %)
Small fingernailMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Episodic ketoacidosisMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SHOX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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