Cechy

Cechy powiązane z SHOX

SHOX homeobox

Human Phenotype Ontology łączy z SHOX 72 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased carrying angle	Zawsze
Madelung deformity	Zawsze
Mesomelic arm shortening	Zawsze
Rhizomelic arm shortening	Zawsze
Abnormal humerus morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Bardzo często (80–99%)
Abnormal wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Absent kneecap	Bardzo często (80–99%)
Absent/small calf bone	Bardzo często (80–99%)
Bowed shankbone	Bardzo często (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Bardzo często (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Bardzo często (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	Bardzo często (80–99%)
Finger bends toward pinky	Bardzo często (80–99%)
Forearm undergrowth	Bardzo często (80–99%)
Knock knees	Bardzo często (80–99%)
Limited wrist movement	Bardzo często (80–99%)
Lower limb undergrowth	Bardzo często (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Bardzo często (80–99%)
Outward bow-leggedness	Bardzo często (80–99%)
Outward turned elbows	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short neck of thighbone	Bardzo często (80–99%)
Short shinbone	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Bardzo często (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Bardzo często (80–99%)
Elbow dislocation	Często (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	Nie odnotowano
Abnormal shape of long bones of hand	Nie odnotowano
Abnormality of the long bone of foot	Nie odnotowano
Broad ulna	Nie odnotowano
Coxa valga	Nie odnotowano
Limited elbow movement	Nie odnotowano
Short calf bone	Nie odnotowano
Short toe	Nie odnotowano
Shortened 4th long bone of hand	Nie odnotowano
Small to absent calf bone	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Bardzo często (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Bardzo często (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Nie odnotowano
Multiple exostoses	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High palate	Zawsze
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of cranium	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mesomelic short stature	Zawsze
Disproportionate short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent/small toenails	Bardzo często (80–99%)
Small fingernail	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic ketoacidosis	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SHOX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test