Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHOX

SHOX homeobox

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 72 χαρακτηριστικά με το SHOX, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased carrying angle	Πάντα
Madelung deformity	Πάντα
Mesomelic arm shortening	Πάντα
Rhizomelic arm shortening	Πάντα
Abnormal humerus morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal wrist bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent kneecap	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small calf bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowed shankbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Πολύ συχνά (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger bends toward pinky	Πολύ συχνά (80–99%)
Forearm undergrowth	Πολύ συχνά (80–99%)
Knock knees	Πολύ συχνά (80–99%)
Limited wrist movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower limb undergrowth	Πολύ συχνά (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Πολύ συχνά (80–99%)
Outward bow-leggedness	Πολύ συχνά (80–99%)
Outward turned elbows	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck of thighbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Short shinbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Elbow dislocation	Συχνά (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal shape of long bones of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the long bone of foot	Δεν έχει καταγραφεί
Broad ulna	Δεν έχει καταγραφεί
Coxa valga	Δεν έχει καταγραφεί
Limited elbow movement	Δεν έχει καταγραφεί
Short calf bone	Δεν έχει καταγραφεί
Short toe	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened 4th long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Small to absent calf bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Δεν έχει καταγραφεί
Multiple exostoses	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High palate	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of cranium	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mesomelic short stature	Πάντα
Disproportionate short-limb short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Obesity	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small toenails	Πολύ συχνά (80–99%)
Small fingernail	Πολύ συχνά (80–99%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Episodic ketoacidosis	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHOX και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας