Tunnused

Geeniga SHOX seotud tunnused

SHOX homeobox

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SHOX 72 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased carrying angle	Alati
Madelung deformity	Alati
Mesomelic arm shortening	Alati
Rhizomelic arm shortening	Alati
Abnormal humerus morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Väga sageli (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Väga sageli (80–99%)
Abnormal wrist bones	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)
Absent kneecap	Väga sageli (80–99%)
Absent/small calf bone	Väga sageli (80–99%)
Bowed shankbone	Väga sageli (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Väga sageli (80–99%)
Bowing of the long bones	Väga sageli (80–99%)
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Väga sageli (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Väga sageli (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	Väga sageli (80–99%)
Finger bends toward pinky	Väga sageli (80–99%)
Forearm undergrowth	Väga sageli (80–99%)
Knock knees	Väga sageli (80–99%)
Limited wrist movement	Väga sageli (80–99%)
Lower limb undergrowth	Väga sageli (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Väga sageli (80–99%)
Outward bow-leggedness	Väga sageli (80–99%)
Outward turned elbows	Väga sageli (80–99%)
Short fingers or toes	Väga sageli (80–99%)
Short foot	Väga sageli (80–99%)
Short neck of thighbone	Väga sageli (80–99%)
Short shinbone	Väga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Väga sageli (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Väga sageli (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Väga sageli (80–99%)
Elbow dislocation	Sageli (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	Pole registreeritud
Abnormal shape of long bones of hand	Pole registreeritud
Abnormality of the long bone of foot	Pole registreeritud
Broad ulna	Pole registreeritud
Coxa valga	Pole registreeritud
Limited elbow movement	Pole registreeritud
Short calf bone	Pole registreeritud
Short toe	Pole registreeritud
Shortened 4th long bone of hand	Pole registreeritud
Small to absent calf bone	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Väga sageli (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Väga sageli (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Väga sageli (80–99%)
Joint stiffness	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Väga sageli (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Pole registreeritud
Multiple exostoses	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High palate	Alati
Depressed nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Short neck	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of cranium	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mesomelic short stature	Alati
Disproportionate short-limb short stature	Väga sageli (80–99%)
Severe short stature	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Obesity	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small toenails	Väga sageli (80–99%)
Small fingernail	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic ketoacidosis	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SHOX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test