Egenskaber

Egenskaber knyttet til SHOX

SHOX homeobox

Human Phenotype Ontology knytter 72 egenskaber til SHOX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased carrying angle	Altid
Madelung deformity	Altid
Mesomelic arm shortening	Altid
Rhizomelic arm shortening	Altid
Abnormal humerus morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Absent kneecap	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small calf bone	Meget ofte (80–99 %)
Bowed shankbone	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Meget ofte (80–99 %)
Dorsal subluxation of ulna	Meget ofte (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Meget ofte (80–99 %)
Forearm undergrowth	Meget ofte (80–99 %)
Knock knees	Meget ofte (80–99 %)
Limited wrist movement	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb undergrowth	Meget ofte (80–99 %)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Meget ofte (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Meget ofte (80–99 %)
Outward turned elbows	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Short neck of thighbone	Meget ofte (80–99 %)
Short shinbone	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Meget ofte (80–99 %)
Ulnar radial head dislocation	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Meget ofte (80–99 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Abnormal neck of thigh bone	Ikke registreret
Abnormal shape of long bones of hand	Ikke registreret
Abnormality of the long bone of foot	Ikke registreret
Broad ulna	Ikke registreret
Coxa valga	Ikke registreret
Limited elbow movement	Ikke registreret
Short calf bone	Ikke registreret
Short toe	Ikke registreret
Shortened 4th long bone of hand	Ikke registreret
Small to absent calf bone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Meget ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Meget ofte (80–99 %)
Increased skeletal muscle cells	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registreret
Multiple exostoses	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Altid
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mesomelic short stature	Altid
Disproportionate short-limb short stature	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small toenails	Meget ofte (80–99 %)
Small fingernail	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic ketoacidosis	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SHOX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test