Merkmale

Mit SHOX verknüpfte Merkmale

SHOX homeobox

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 72 Merkmale mit SHOX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased carrying angle	Immer
Madelung deformity	Immer
Mesomelic arm shortening	Immer
Rhizomelic arm shortening	Immer
Abnormal humerus morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Absent kneecap	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowed shankbone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Curving of inner forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Sehr häufig (80–99 %)
Dorsal subluxation of ulna	Sehr häufig (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Sehr häufig (80–99 %)
Forearm undergrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Knock knees	Sehr häufig (80–99 %)
Limited wrist movement	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb undergrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Sehr häufig (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Sehr häufig (80–99 %)
Outward turned elbows	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck of thighbone	Sehr häufig (80–99 %)
Short shinbone	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Ulnar radial head dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Elbow dislocation	Häufig (30–79 %)
Abnormal neck of thigh bone	Nicht erfasst
Abnormal shape of long bones of hand	Nicht erfasst
Abnormality of the long bone of foot	Nicht erfasst
Broad ulna	Nicht erfasst
Coxa valga	Nicht erfasst
Limited elbow movement	Nicht erfasst
Short calf bone	Nicht erfasst
Short toe	Nicht erfasst
Shortened 4th long bone of hand	Nicht erfasst
Small to absent calf bone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Sehr häufig (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sehr häufig (80–99 %)
Increased skeletal muscle cells	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nicht erfasst
Multiple exostoses	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Immer
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of cranium	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mesomelic short stature	Immer
Disproportionate short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small toenails	Sehr häufig (80–99 %)
Small fingernail	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic ketoacidosis	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SHOX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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