Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SHOX

SHOX homeobox

De Human Phenotype Ontology koppelt 72 kenmerken aan SHOX, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased carrying angle	Altijd
Madelung deformity	Altijd
Mesomelic arm shortening	Altijd
Rhizomelic arm shortening	Altijd
Abnormal humerus morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Heel vaak (80–99%)
Abnormal wrist bones	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Absent kneecap	Heel vaak (80–99%)
Absent/small calf bone	Heel vaak (80–99%)
Bowed shankbone	Heel vaak (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Heel vaak (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Heel vaak (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	Heel vaak (80–99%)
Finger bends toward pinky	Heel vaak (80–99%)
Forearm undergrowth	Heel vaak (80–99%)
Knock knees	Heel vaak (80–99%)
Limited wrist movement	Heel vaak (80–99%)
Lower limb undergrowth	Heel vaak (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Heel vaak (80–99%)
Outward bow-leggedness	Heel vaak (80–99%)
Outward turned elbows	Heel vaak (80–99%)
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Short neck of thighbone	Heel vaak (80–99%)
Short shinbone	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Heel vaak (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Heel vaak (80–99%)
Elbow dislocation	Vaak (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	Niet vastgelegd
Abnormal shape of long bones of hand	Niet vastgelegd
Abnormality of the long bone of foot	Niet vastgelegd
Broad ulna	Niet vastgelegd
Coxa valga	Niet vastgelegd
Limited elbow movement	Niet vastgelegd
Short calf bone	Niet vastgelegd
Short toe	Niet vastgelegd
Shortened 4th long bone of hand	Niet vastgelegd
Small to absent calf bone	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Heel vaak (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Heel vaak (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Niet vastgelegd
Multiple exostoses	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High palate	Altijd
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of cranium	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mesomelic short stature	Altijd
Disproportionate short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Severe short stature	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Obesity	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small toenails	Heel vaak (80–99%)
Small fingernail	Heel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Episodic ketoacidosis	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SHOX gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen