Požymiai

Su SHOX susiję požymiai

SHOX homeobox

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 72 požymių su SHOX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased carrying angle	Visada
Madelung deformity	Visada
Mesomelic arm shortening	Visada
Rhizomelic arm shortening	Visada
Abnormal humerus morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal wrist bones	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Absent kneecap	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small calf bone	Labai dažnai (80–99%)
Bowed shankbone	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bones	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Curving of inner forearm bone	Labai dažnai (80–99%)
Disproportionately short middle portion of limb	Labai dažnai (80–99%)
Dorsal subluxation of ulna	Labai dažnai (80–99%)
Finger bends toward pinky	Labai dažnai (80–99%)
Forearm undergrowth	Labai dažnai (80–99%)
Knock knees	Labai dažnai (80–99%)
Limited wrist movement	Labai dažnai (80–99%)
Lower limb undergrowth	Labai dažnai (80–99%)
Mesomelic/rhizomelic limb shortening	Labai dažnai (80–99%)
Outward bow-leggedness	Labai dažnai (80–99%)
Outward turned elbows	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Short foot	Labai dažnai (80–99%)
Short neck of thighbone	Labai dažnai (80–99%)
Short shinbone	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Labai dažnai (80–99%)
Ulnar radial head dislocation	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Labai dažnai (80–99%)
Elbow dislocation	Dažnai (30–79%)
Abnormal neck of thigh bone	Neužfiksuota
Abnormal shape of long bones of hand	Neužfiksuota
Abnormality of the long bone of foot	Neužfiksuota
Broad ulna	Neužfiksuota
Coxa valga	Neužfiksuota
Limited elbow movement	Neužfiksuota
Short calf bone	Neužfiksuota
Short toe	Neužfiksuota
Shortened 4th long bone of hand	Neužfiksuota
Small to absent calf bone	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Labai dažnai (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Labai dažnai (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Labai dažnai (80–99%)
Joint stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Neužfiksuota
Multiple exostoses	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High palate	Visada
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of cranium	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mesomelic short stature	Visada
Disproportionate short-limb short stature	Labai dažnai (80–99%)
Severe short stature	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Obesity	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small toenails	Labai dažnai (80–99%)
Small fingernail	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Episodic ketoacidosis	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SHOX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test