Piirre
High blood leucine concentration
Kliininen nimi: Hyperleucinemia
The concentration of leucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Elevated leucine concentration, Elevated leucine level, Elevated leucine level in blood, Increased leucine concentration, Increased leucine level, Increased leucine level in blood
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to High blood leucine concentration, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High blood leucine concentration
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High blood leucine concentration esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Aina | 1 sairaudessa |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa