Variantti
MAX A67D
NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp)
- p.Ala67Asp
- p.A67D
- rs786202340
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
- Viimeksi arvioitu
- 27. tammikuuta 2026
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
A67D on missense-variantti geenissä MAX: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaClinVar VCV000185646 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | 2 lähetystä | 27. tammikuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä MAX
A67D sijaitsee eksonissa 4 geenin MAX MANE Select -transkriptin 5 eksonista, NM_002382.5.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | MAX |
|---|---|
| Transkripti | NM_002382.5MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.200C>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Ala67Aspp.A67D |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr14:65078008 G>T |
| Sijainti (GRCh37) | chr14:65544726 G>T |
| dbSNP-tunnus | rs786202340 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000185646 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 184110 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA192517 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp) |
MAX A67D muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia A67D.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä MAX
Kaikki geenin MAX variantitRajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Dante Labs. MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa