Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

IKZF5

IKAROS family zinc finger 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 122 990 807–123 008 795 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 18 kb:n alueella
Proteiini
419 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Pegasus, FLJ22973
Aiemmat symbolit
ZNFN1A5
MANE Select -transkripti
ENST00000368886.10NM_001372123.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

IKZF5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa IKZF5-geenin sijainnin. IKZF5 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 122 499 801–123 499 800.Kromosomi 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 MbHTRA1: 122 458 551–122 516 001, juoste eteenpäinHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, juoste eteenpäinDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, juoste eteenpäinSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, juoste taaksepäinC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, juoste taaksepäinCUZD1: 122 832 167–122 879 583, juoste taaksepäinFAM24B: 122 849 078–122 879 641, juoste taaksepäinFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, juoste eteenpäinFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, juoste taaksepäinC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, juoste eteenpäinPSTKIKZF5: 122 990 807–123 008 795, juoste taaksepäinIKZF5ACADSB: 123 008 972–123 058 300, juoste eteenpäinACADSBHMX3: 123 135 957–123 139 423, juoste eteenpäinHMX3HMX2: 123 142 401–123 150 672, juoste eteenpäinHMX2BUB3: 123 154 365–123 313 144, juoste eteenpäinBUB3IKZF5-kaavio: 5 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 122 990 807–122 994 723, 3 917 emästäEkson 4: 122 995 994–122 996 176, 183 emästäEkson 3: 122 998 493–122 998 671, 179 emästäEkson 2: 123 007 026–123 007 176, 151 emästäEkson 1: 123 008 694–123 008 795, 102 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 18 kb:stä; 1 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IKZF5

2

IKZF5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18 kb geenistä IKZF5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin IKZF5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IKZF5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IKZF5-geeni: IKAROS family zinc finger 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ikzf5

Vancouver

Dante Labs. IKZF5-geeni: IKAROS family zinc finger 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ikzf5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test