Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KIF5B

kinesin family member 5B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p11.22
Koordinaatit
Kromosomi 10: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 47,4 kb:n alueella
Proteiini
963 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KNS, uKHC
Aiemmat symbolit
KNS1
MANE Select -transkripti
ENST00000302418.5NM_004521.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

KIF5B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa KIF5B-geenin sijainnin. KIF5B ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 31 532 720–32 532 719.Kromosomi 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, juoste taaksepäinARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, juoste taaksepäinKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, juoste taaksepäinEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, juoste eteenpäinCCDC7KIF5B-kaavio: 26 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEkson 26: 32 009 015–32 011 516, 2 502 emästäEkson 25: 32 015 509–32 015 659, 151 emästäEkson 24: 32 017 143–32 017 359, 217 emästäEkson 23: 32 018 052–32 018 156, 105 emästäEkson 22: 32 018 316–32 018 387, 72 emästäEkson 21: 32 018 502–32 018 562, 61 emästäEkson 20: 32 019 858–32 019 959, 102 emästäEkson 19: 32 021 022–32 021 131, 110 emästäEkson 18: 32 021 226–32 021 287, 62 emästäEkson 17: 32 022 140–32 022 257, 118 emästäEkson 16: 32 022 848–32 023 036, 189 emästäEkson 15: 32 028 428–32 028 571, 144 emästäEkson 14: 32 031 073–32 031 279, 207 emästäEkson 13: 32 032 706–32 032 774, 69 emästäEkson 12: 32 033 845–32 034 038, 194 emästäEkson 11: 32 034 690–32 034 838, 149 emästäEkson 10: 32 035 522–32 035 667, 146 emästäEkson 9: 32 035 890–32 035 994, 105 emästäEkson 8: 32 037 254–32 037 378, 125 emästäEkson 7: 32 037 520–32 037 607, 88 emästäEkson 6: 32 038 163–32 038 218, 56 emästäEkson 5: 32 038 778–32 038 826, 49 emästäEkson 4: 32 039 327–32 039 431, 105 emästäEkson 3: 32 040 384–32 040 457, 74 emästäEkson 2: 32 048 464–32 048 551, 88 emästäEkson 1: 32 055 848–32 056 425, 578 emästä262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 47,4 kb:stä; 2 892 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF5B-geeni: kinesin family member 5B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B-geeni: kinesin family member 5B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif5b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test