Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 43 529 186–43 659 488 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 130,3 kb:n alueella
Proteiini
334 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MEILB2
MANE Select -transkripti
ENST00000291560.7NM_007031.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

HSF2BP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa HSF2BP-geenin sijainnin. HSF2BP ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 43 094 337–44 094 336.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43 092 956–43 107 605, juoste taaksepäinU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, juoste eteenpäinCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, juoste taaksepäinSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 488, juoste taaksepäinHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, juoste eteenpäinH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, juoste eteenpäinRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, juoste eteenpäinPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, juoste taaksepäinCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, juoste eteenpäinRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, juoste eteenpäinAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, juoste eteenpäinTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, juoste eteenpäinTRAPPC10HSF2BP-kaavio: 9 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 43 529 186–43 529 962, 777 emästäEkson 8: 43 592 225–43 592 328, 104 emästäEkson 7: 43 613 830–43 613 947, 118 emästäEkson 6: 43 630 322–43 630 454, 133 emästäEkson 5: 43 633 272–43 633 421, 150 emästäEkson 4: 43 644 289–43 644 392, 104 emästäEkson 3: 43 656 587–43 656 737, 151 emästäEkson 2: 43 658 061–43 658 320, 260 emästäEkson 1: 43 659 386–43 659 488, 103 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 130,3 kb:stä; 1 005 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HSF2BP

2

HSF2BP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 130,3 kb geenistä HSF2BP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSF2BP-geeni: heat shock transcription factor 2 binding protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. HSF2BP-geeni: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hsf2bp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test