Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ERVH48-1

endogenous retrovirus group 48 member 1, envelope

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 42 916 803–42 925 630 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
160 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SUPYN, HERV-Fb1
Aiemmat symbolit
C21orf105, NDUFV3-AS1
MANE Select -transkripti
ENST00000447535.2NM_001308491.2
Lokustyyppi
Endogeeninen retroviruspätkä
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ERVH48-1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ERVH48-1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa ERVH48-1-geenin sijainnin. ERVH48-1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 42 421 217–43 421 216.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBASH3A: 42 403 447–42 447 684, juoste eteenpäinUBASH3ARSPH1: 42 472 486–42 496 366, juoste taaksepäinRSPH1SLC37A1: 42 495 994–42 581 440, juoste eteenpäinSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, juoste eteenpäinPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, juoste taaksepäinWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, juoste eteenpäinNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, juoste taaksepäinERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, juoste eteenpäinPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, juoste taaksepäinCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, juoste taaksepäinU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, juoste eteenpäinCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, juoste taaksepäinSIK1ERVH48-1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEkson 2: 42 916 803–42 919 291, 2 489 emästäEkson 1: 42 925 346–42 925 630, 285 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 8,8 kb:stä; 483 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

ERVH48-1-geenin sekvensointi

32Kohtalainen

Kuinka vaikea ERVH48-1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Osa ERVH48-1-geenin eksoneista sijaitsee kohdissa, joissa lyhyet lukemat voivat jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa ERVH48-1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0,1 %
  • Homologia53 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot1,4 %
  • GC-pitoisuus0 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERVH48-1-geeni: endogenous retrovirus group 48 member 1, envelope. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ervh48-1

Vancouver

Dante Labs. ERVH48-1-geeni: endogenous retrovirus group 48 member 1, envelope [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ervh48-1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test